Alles over congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een ongeneeslijke ziekte die zich in verschillende mate van ernst voordoet. Sommige mensen zullen levenslang een behandeling moeten volgen.

Congenitale bijnierhyperplasie omvat een groep genetische aandoeningen van de bijnieren. De bijnieren zijn twee organen die zich boven op de nieren bevinden, kegelvormig zijn en ongeveer de grootte van een walnoot hebben.

Deze klieren produceren hormonen zoals cortisol, aldosteron, androgenen, enz. Deze hormonen beïnvloeden op hun beurt de werking van het metabolisme, het immuunsysteem, de stressrespons, de bloeddruk en andere processen.

Bij deze aandoening is er echter sprake van een genetische mutatie die ertoe leidt dat de bijnieren te weinig cortisol of aldosteron produceren. Hierdoor ontstaan onevenwichtigheden die tot verschillende gezondheidsproblemen leiden.

Wat zijn de symptomen van congenitale bijnierhyperplasie?

Congenitale bijnierhyperplasie, of kortweg CAH, bestaat uit twee verschillende vormen: de klassieke vorm of de niet-klassieke vorm, ook late-onset CAH genoemd. Afhankelijk van het type zijn ook de symptomen verschillend. Laten we dit dus eens nader bekijken.

Klassieke CAH

Klassieke CAH vertegenwoordigt 95% van alle gevallen van deze pathologie. Deze aandoening komt vooral voor bij zuigelingen en jonge kinderen. De ziekte wordt ook gekenmerkt door een lage of geen productie van de hormonen cortisol en aldosteron.

Er zijn twee vormen van klassieke CAH: met zoutverlies en virilisatie en zonder zoutverlies. De eerste vorm is de ernstigste en leidt ertoe dat het lichaam niet voldoende natrium (zout) kan vasthouden, dat het lichaam via de urine verliest. Als behandeling niet op tijd plaatsvindt, kan dit tot de dood leiden.

Symptomen

• Uitdroging.
• Braken.
• Diarree.
• Slecht eten.
• Lage bloeddruk.
• Hartritmeprobleem.
• Lage bloedglucose- en natriumspiegels.
• Metabole acidose of te veel zuur in het bloed.
• Gewichtsverlies.
• Tot slot, bijniercrisis of shock. Geïrriteerdheid, verwardheid, snelle hartslag en coma.

Wanneer er hoge niveaus van androgenen en lage niveaus van cortisol zijn, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Meerduidige uitwendige genitaliën (Engelse link) bij pasgeboren meisjes, dat wil zeggen atypisch van uiterlijk. De inwendige voortplantingsorganen zijn echter normaal.
• Vergrote genitaliën bij pasgeboren jongens.
• Virilisatie bij jongens of meisjes vóór de puberteit. Dit omvat bijvoorbeeld het verschijnen van schaam- en okselhaar, ernstige acne. Ook toegenomen lengte in de kinderjaren en afgenomen lengte op volwassen leeftijd. Tot slot vroegtijdige baardgroei of overmatig gezichtshaar bij meisjes, enz.

In het geval van viriliserende CAH of zonder zoutverlies is het tekort aan aldosteron minder ernstig. Bovendien is er geen risico op een bijniercrisis (Spaanse link). Pasgeboren meisjes hebben echter onduidelijke genitaliën en jongens vertonen tekenen van vroege virilisatie.

Niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie

Symptomen van niet-klassieke of late-onset congenitale bijnierhyperplasie hebben bijna altijd te maken met hoge androgeenspiegels. Deze modaliteit kan zich voordoen in de kindertijd, adolescentie, of vroege volwassenheid. 

Symptomen

• Een snelle toename van de lengte in de kindertijd of adolescentie, maar een uiteindelijke lengte lager dan die van de ouders.
• Vroege tekenen van puberteit.
• Onregelmatige menstruatie bij meisjes.
• Vruchtbaarheidsproblemen bij 10% tot 15% van de vrouwen.
• Overmatige gezichts- of lichaamsbeharing bij vrouwen.
• Kaalheid bij mannen.
• Acne.
• Tot slot, een vergrote penis of kleine testikels bij mannen.

Sommige mensen hebben niet-klassieke CAH, maar hun symptomen zijn zo mild dat ze zich niet eens realiseren dat ze dit probleem hebben. Er zal bij hen dan ook geen diagnose gesteld worden op basis van de klachten.

Wat veroorzaakt congenitale bijnierhyperplasie?

Bij beide vormen van CAH is er dus een disfunctie van de bijnieren. Dit is te wijten aan een tekort van een enzym, 21-hydroxylase genaamd, dat essentieel is voor de productie van cortisol en aldosteron.

Dit is het gevolg van een genetisch defect. Met andere woorden, een tekort aan 21-hydroxylase dwingt de hersenen om een grote hoeveelheid adrenocorticotroop hormoon of ACTH af te scheiden. Dit stimuleert de bijnieren en zorgt ervoor dat ze groeien. Dit verschijnsel noemen we bijnierhyperplasie.

ACTH stimuleert ook de productie van androgenen, de mannelijke hormonen. Dit leidt tot verschillende afwijkingen, zoals die we als symptomen beschreven. Bij klassieke congenitale bijnierhyperplasie is er een absoluut tekort aan 21-hydroxylase, terwijl bij niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie dit tekort niet zo groot is.

In ongeveer 5% van de gevallen is er sprake van defecten in de aanmaak van andere enzymen zoals 11-hydroxylase of 17-hydroxylase. Dit bepaalt de ernst en het verloop van de ziekte.

Diagnostische tests

Artsen kunnen prenatale tests uitvoeren om de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie te stellen. Deze omvatten vruchtwaterpunctie en chorion villus sampling (een vlokkentest). Dit zijn laboratoriumonderzoeken van respectievelijk het vruchtwater en de placenta.

Tijdens de eerste levensdagen van het kind is het raadzaam te testen op een mogelijke 21-hydroxylase-deficiëntie. Bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen zullen artsen een of meer van de volgende tests uitvoeren:

• Lichamelijk onderzoek. Het lichamelijke onderzoek levert gegevens op aan de hand waarvan artsen de aanwezigheid van congenitale bijnierhyperplasie kunnen vermoeden.
• Bloed- en urineonderzoek. Hiermee kunnen abnormale hormoonspiegels ten gevolge van de bijnierproductie worden opgespoord.
• Genetische tests. Deze bevestigen de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie.

Bij een meisje met onduidelijke uitwendige geslachtsorganen is het mogelijk een chromosomenanalyse te doen om het genetische geslacht te bepalen. Met een echografie kan worden vastgesteld of de vrouwelijke voortplantingsorganen aanwezig zijn.

Beschikbare behandelingen voor congenitale bijnierhyperplasie

Meestal vereist de behandeling van congenitale bijnierhyperplasie het gebruik van geneesmiddelen. Artsen zullen een hormoonvervangend medicijn voorschrijven, dat de patiënt elke dag moet innemen. Hierdoor kan de hormoonspiegel normaliseren en verminderen de symptomen.

Helaas is er geen genezing voor congenitale bijnierhyperplasie. De patiënt zal levenslange behandeling nodig hebben. In gevallen waar de symptomen mild zijn, kan het zijn dat behandeling niet nodig is.

Als een meisje onduidelijke uitwendige geslachtsorganen heeft, kan zij in de eerste 2 tot 6 maanden van haar leven een operatie ondergaan die genitoplastiek wordt genoemd. Hierdoor kunnen artsen het uiterlijk en de functie van haar genitaliën veranderen. Als ze volwassen is, kan ze echter pijn hebben tijdens de geslachtsgemeenschap of het gevoel in de clitoris verliezen.

Als de operatie niet vroeg in het leven plaatsvindt, kunnen artsen deze ingreep later mogelijk alsnog succesvol uitvoeren. Het is belangrijk om in gedachten te houden dat iemand met congenitale bijnier hyperplasie psychologische ondersteuning nodig heeft om met de aandoening om te gaan.

Prenatale zorg voor congenitale bijnierhyperplasie

Gelukkig kan door prenatale screening congenitale bijnierhyperplasie worden opgespoord met een screening in het eerste trimester. Tijdens het tweede trimester is het mogelijk om de hormoonspiegels te meten en vast te stellen of de baby CAH heeft.

Wanneer congenitale bijnierhyperplasie vóór de geboorte wordt ontdekt, kunnen specialisten de foetus behandelen terwijl deze nog in de baarmoeder zit. Dit houdt in dat de moeder een synthetisch corticosteroïd inneemt. De stof passeert dan de placenta en bereikt zo de baby.

Deze behandeling is echter experimenteel en er zijn nog niet voldoende gegevens over de veiligheid van de toepassing ervan. De mogelijke langetermijneffecten zijn onbekend en het is ook onduidelijk of het de hersenontwikkeling van de foetus beïnvloedt. Daarom is de toepassing van deze methode omstreden.

Leven met CAH

De meeste mensen met aangeboren bijnierhyperplasie verkeren in goede gezondheid, maar moeten hun hele leven medicijnen gebruiken. Desondanks komen vruchtbaarheidsproblemen echter vaak voor in de ernstige gevallen.

Tot slot moeten kinderen met CAH een medische identificatie-armband of -ketting dragen. Ook zijn steungroepen of psychologische adviseurs van grote hulp voor degenen die hun hele leven met deze ziekte moeten omgaan.