Wat is epidermolysis bullosa of een vlinderhuid?
Vlinderhuid, ook bekend als epidermolysis bullosa, is de naam die gegeven wordt aan een groep ziekten die gekenmerkt worden door een broze huid. Het is een zeer zeldzame huidaandoening die wereldwijd slechts een paar duizend mensen treft. In dit artikel laten we je zien wat het is, welke types het heeft, en welke mogelijkheden er zijn om het te behandelen.
Volgens onderzoekers (Engelse link) worden in de Verenigde Staten slechts 19 gevallen per miljoen inwoners gemeld. De symptomen zijn zeer gevarieerd, net als de ontwikkeling. Het is een van de meest raadselachtige aandoeningen, hoewel dit niet betekent dat er een totaal gebrek aan kennis is bij de wetenschappers. In het volgende artikel vertellen we je alles wat je moet weten over vlinderhuid.
Misschien vind je dit artikel ook interessant:
Wat is de ziekte van Hallopeau?
De kenmerken van epidermolysis bullosa of een vlinderhuid
Zoals deskundigen aangeven, wordt vlinderhuid gekenmerkt door mucocutane kwetsbaarheid die gepaard gaat met blaren die ontstaan door minimaal trauma. In feite kunnen laesies ontstaan door schijnbaar onschadelijke handelingen zoals enkele minuten blootstellen aan de zon, over de huid wrijven met een voorwerp, krabben, of het gebruik van een klevend verband.
Afhankelijk van de mate van weefselscheiding onderscheiden wetenschappers (Engelse link) drie soorten: eenvoudige, junctionele, en dystrofische vlinderhuid. Laten we de kenmerken van elk van deze soorten kort bekijken:
- Epidermolysis bullosa simplex. Dit is de meestvoorkomende variant van allemaal. Het treft meestal alleen de handpalmen en de voetzolen en tast altijd de buitenste laag van de huid (epidermis) aan. De blaasjes zijn meestal mild en laten, als ze genezen zijn, geen zichtbare littekens achter.
- Junctionele epidermolysis bullosa. Mensen die deze vorm van vlinderhuid ontwikkelen hebben meestal al van jongs af aan ernstige laesies. Het tast het collageen en laminine van de huid op het hele lichaam aan (de gewrichten, handen, voeten, enz.). Het is echter niet ongewoon dat kinderen met deze variant ook blaasjes op de stembanden krijgen.
- Dystrofische epidermolysis bullosa. Dit ontstaat door het ontbreken van een gen dat een soort collageen levert dat nodig is om de huid steviger te maken. Het heeft twee belangrijke subtypes: Ziekte van Pasini en pruritische epidermolysis bullosa.
Over het algemeen zijn de meeste gevallen van vlinderhuid erfelijk, hoewel er aanwijzingen zijn (Engelse link) dat het ook verworven kan worden. Afgezien daarvan verhoogt het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte mogelijk iemands kansen om de ziekte in de kindertijd of op een later tijdstip in het leven te krijgen.
De symptomen van epidermolysis bullosa
Vlinderhuid is een zeer heterogene aandoening. Dat komt niet alleen omdat het klinisch beeld van de drie typen verschillend is, maar ook omdat patiënten met dezelfde variant het niet met dezelfde intensiteit of verschijnselen ontwikkelen. In het algemeen kunnen we de volgende symptomen van epidermolysis bullosa belichten:
- Kwetsbare huid die gemakkelijk beschadigt en blaren vormt (bij lichte wrijving met een voorwerp of zelfs bij een temperatuursverandering, bijvoorbeeld).
- Blaasjes in de mondholte of keel.
- Misvorming van de vinger- en teennagels (ze zijn meestal dikker).
- Dikke huid, vooral op de handen en voeten.
- Jeuk en branderigheid aan het huidoppervlak.
- Atrofische littekenvorming nadat de blaren verdwenen zijn.
- Blaren op de hoofdhuid.
- Slikproblemen (dysfagie) die kunnen uitgroeien tot ondervoeding door de weigering voedsel te eten.
- Terugkerende infecties door blootstelling aan de blaren.
Dit zijn de algemene symptomen van vlinderhuid. Maar er kunnen er natuurlijk veel meer ontstaan. Zo kunnen bijvoorbeeld ook constipatie, gewrichtspijn, misvorming van vingers en tenen (ze kunnen samenkomen in littekenvorming), sepsis, enzovoort ook allemaal bij deze zeldzame aandoening horen.
We weten dat je ook graag zult lezen:
Hoe gaat het eten bij dysfagie of een slikstoornis?
De diagnose van vlinderhuid
Vlinderhuid is een zeer zeldzame ziekte, en milde gevallen worden vaak gemakkelijk verward met andere soorten huidziekten. In elk geval is de standaardprocedure voor de diagnose ervan het uitvoeren van een huidbiopsie voor immunofluorescente kartering.
Dit is een procedure waarbij een huidmonster van de aangedane plek wordt weggenomen voor een speciaal onderzoek, zodat de verschillende lagen van de huid bestudeerd kunnen worden. Met dit soort biopsie kunnen ook de eiwitten worden geïdentificeerd die bij de geanalyseerde lagen betrokken zijn. Als men vermoedt dat de aandoening erfelijk is, zal de specialist ook genetische tests uitvoeren.
De behandeling van epidermolysis bullosa
Er is momenteel geen genezing voor vlinderhuid. Er zijn echter een paar mogelijkheden om de aandoening veel draaglijker te maken voor wie er last van heeft. In principe hangt alles af van de ernst waarmee de aandoening zich ontwikkeld heeft en de prognose op lange termijn.
Zo kunnen kleine veranderingen in iemands dagelijkse gewoonten, zoals het dragen van lossere kleding, het aanpassen van het dieet, of voorzichtig zijn met huishoudelijke klusjes, bij milde gevallen al voldoende zijn. Medicatie wordt alleen aanbevolen bij matige tot ernstige gevallen, vooral als het nodig is om wonden te behandelen die tot infecties en pijn kunnen uitgroeien.
Wetenschappers (Engelse link) onderzoeken alternatieve behandelingsmogelijkheden voor de toekomst, zoals eiwitvervangingstherapie en beenmergtransplantatie. Sommige patiënten hebben een operatie nodig om hun slokdarm te verbreden, mobiliteit te herstellen, huidtransplantaties te krijgen, en soms krijgen ze zelfs sondevoeding. Ook moeten ze leren wonden goed te genezen en te verbinden.
Hoewel de mogelijkheden op dit moment beperkt zijn, hopen wetenschappers dat er over een paar decennia behandelingsalternatieven zullen zijn die de symptomen en de progressie van de ziekte zullen verminderen.
Intussen is het voorlopig aan te raden medische hulp te zoeken als je symptomen opmerkt, zodat je een passende medische behandeling kunt krijgen, afhankelijk van de intensiteit en de soort variant die je hebt.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L., Fine, J. D., Harper, N., Has, C., … & Heagerty, A. H. Epidermolysis bullosa. Nature Reviews Disease Primers. 2020; 6(1): 1-27.
- Fine, J. D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet journal of rare diseases. 2010; 5(1): 1-17.
- Gupta, R., Woodley, D. T., & Chen, M. Epidermolysis bullosa acquisita. Clinics in dermatology. 2012; 30(1): 60-69.
- Prodinger, C., Reichelt, J., Bauer, J. W., & Laimer, M. Epidermolysis bullosa: advances in research and treatment. Experimental dermatology. 2019; 28(10): 1176-1189.
- Sawamura, D., Nakano, H., & Matsuzaki, Y. Overview of epidermolysis bullosa. The Journal of dermatology. 2010; 37(3): 214-219.