Retinitis pigmentosa, wat is dit?

Retinitis pigmentosa is een zeldzame ziekte die de ogen aantast. Het is een genetische aandoening en resulteert in ernstig gezichtsverlies. Het leidt niet tot blindheid, maar vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk.

De ziekte die bekend staat als retinitis of retinitis pigmentosa is eigenlijk een groep pathologieën die een genetische verandering gemeen hebben die de ontvangst van licht in het netvlies verandert. De cellen van de fundus van het oog degenereren geleidelijk naarmate de pathologie evolueert.

Het is een zeldzame aandoening met een incidentie van 1 op de 3000 mensen. Het is in ieder geval de meest voorkomende van deze groep, als je alle dystrofieën beschouwt die van ouders op kinderen worden overgedragen. Wat zijn de oorzaken? Lees verder om erachter te komen.

Oorzaken van retinitis pigmentosa

Deze ziekte is genetisch en erfelijk. Dit betekent dat ouders het doorgeven aan hun kinderen door een genmutatie. We zeggen dat het een groep aandoeningen is, en niet slechts één, omdat onderzoekers al duizenden veranderingen in het DNA (deoxyribonucleïnezuur) hebben geïdentificeerd die uitmonden in retinitis pigmentosa.

Toch is het onmogelijk om de oorzaak van de ziekte te vinden bij ongeveer een derde van degenen die eraan lijden (Spaanse link). Het is ongetwijfeld genetisch, maar het is alleen dat het onmogelijk is om de mutatie vinden die de cellen bij deze mensen degenereert. Vanwege deze variabiliteit is de erfelijkheid ervan in drie groepen gedeeld:

• het X-chromosoom. In deze gevallen hebben alleen mannen symptomen (Engels link), terwijl vrouwen drager zijn maar de pathologie nooit ontwikkelen. Helaas geven ze het wel door aan hun zonen.
• dominante transmissie. Dit betekent dat een bepaald gen altijd tot expressie komt. Bij dit type retinitis pigmentosa hebben alle generaties van dezelfde familie met de mutatie problemen met hun gezichtsvermogen.
• recessieve transmissie. In tegenstelling tot het vorige, manifesteert dit gen zich niet altijd, dus een ouder kan symptomen hebben, maar hun kinderen niet. Hun kleinkinderen zouden weer wel problemen kunnen hebben (Engelse link).

Symptomen van de aandoening

Deze aandoening begint met enkele symptomen die algemeen zijn voor alle patiënten, ondanks het feit dat ze op verschillende mutaties reageren. De eerste tekenen verschijnen meestal tijdens de adolescentie (Spaanse link).

De progressie van retinitis pigmentosa leidt geleidelijk tot verlies van het gezichtsvermogen. Het is echter niet altijd hetzelfde soort verlies. De meest voorkomende vormen bespreken we hieronder.

Kleurverwarring

Kleurverwarring is vergelijkbaar met kleurenblindheid. Patiënten verwarren de ene kleur met de andere of identificeren deze niet als zodanig. Hoewel dit enige aanpassing van de patiënt vergt, ervaren zij dit meestal niet als een groot probleem.

Verlies van centrale visie

Dit is de visie die we het meest gebruiken voor taken die concentratie op korte afstand vereisen. Lezen wordt bijvoorbeeld erg moeilijk als de patiënt dit vermogen verliest.

Het heeft namelijk te maken met het gebied van het netvlies dat in de eerste plaats aangetast wordt. Bij een consult voor dit symptoom wordt het vaak verward met verziendheid (Spaanse link) – vooral als de persoon ouder is dan 40 jaar.

Tunnelvisie

Tunnelvisie is het tegenovergestelde van het vorige proces. Hier verliest de patiënt het vermogen om kleuren en vormen in de periferie van hun gezichtsveld te onderscheiden. Ze kunnen dus alleen zien wat zich in het midden en heel dichtbij bevindt.

De naam ‘tunnel’ heeft te maken met de sensatie die wordt ervaren door mensen die eraan lijden. Het komt niet alleen voor bij retinitis pigmentosa en wordt daarom vaak verward met andere pathologieën.

Verminderd vermogen om in het donker te zien

Dit is een van de meest voorkomende manifestaties en dus het meest leidend bij de diagnoses. Dit betekent dat de patiënt overdag normaal kan zien, maar het gevoel heeft bijna blind te zijn als het donker wordt of als het licht in de omgeving wordt uitgeschakeld.

Diagnose

Het eerste dat een arts in overweging neemt, is het vermoeden dat er sprake kan zijn van retinitis pigmentosa. Ze zullen het meteen vermoeden als er een familiegeschiedenis is. De taak wordt echter moeilijker als er geen eerdere gegevens van ouders of grootouders zijn.

De arts zal een genetische test aanvragen zodra hij de symptomen heeft vastgesteld. Hij laat de samenstelling van de genen bepalen (Spaanse link) om die genen te lokaliseren die defect zijn en die de aandoening kunnen verklaren via een bloedmonster.

Daarnaast kan de arts de evaluatie aanvullen met elektroretinografie, een meting van de elektrische activiteit van het netvlies. Ook kan er een optische coherentietomografie gedaan worden. Dit laatste is een reeks afbeeldingen van het netvliesweefsel die in hoge resolutie zijn gemaakt.

Het gezichtsveld is een test die altijd wordt uitgevoerd in de oogheelkunde en die bijdraagt aan de diagnose. Het is handig om dit bij een patiënt vast te stellen. Op die manier is het namelijk mogelijk om bij te houden hoeveel van het gezichtsvermogen is aangetast en wat de progressie is.

Behandeling van retinitis pigmentosa

Er is geen remedie voor retinitis pigmentosa. De behandelingen zijn voornamelijk bedoeld om de symptomen te verminderen en de progressie van blindheid te vertragen om de kwaliteit van leven van een getroffen persoon te verbeteren.

• Er is succesvol geëxperimenteerd (Spaanse link) met hoge doses vitamine A in de chemische vorm van palmitaat. Het is echter niet duidelijk of dit de voorkeursbehandeling is, noch of de nadelige effecten van deze concentraties een risico vormen voor andere organen, zoals de lever.
• Artsen schrijven ook ontstekingsremmende druppels voor als er vervelende symptomen zijn, zoals jeuk, pijn, korrelige ogen of roodheid. Deze medicijnen zijn alleen voor verlichting, maar zijn op geen enkele manier langdurige behandelingsopties.
• Daarnaast is er de mogelijkheid om in specifieke gevallen een operatie te laten doen, bijvoorbeeld als de ziekte gepaard gaat met cataract. Verder wordt het kunstmatige retina-implantaat (Spaanse link) nog bestudeerd om te bepalen hoe effectief het is.

Het belang van prenatale consultatie

Tot slot, omdat dit een erfelijke ziekte is, is prenatale consultatie bij mensen met ritinitis pigmentosa essentieel. Iedereen die overweegt kinderen te krijgen en zelf een diagnose van de pathologie heeft, moet hiervan op de hoogte zijn. Er is geen manier om het te vermijden, maar er kunnen mogelijk enkele voorzorgsmaatregelen genomen worden.

Raadpleeg je arts als je symptomen aan je ogen vertoont of merkt dat je niet goed kunt zien. Een oogarts weet hoe hij aanvullende methoden moet toepassen om de symptomen aan te pakken.