Het moebiussyndroom, wat is dat?

Het moebiussyndroom is een zeldzame ziekte die klinisch wordt gekenmerkt door een gebrek aan glimlachen. Het is niet te wijten aan een gebrek aan geluk, maar aan de gezichtsverlamming die dit syndroom kenmerkt.

Het moebiussyndroom is een zeldzame pathologie, hoewel de incidentie lijkt toe te nemen. De laatste conferenties van neurologie en oogheelkunde in de wereld melden namelijk een toename van het aantal geregistreerde gevallen.

We kunnen zeggen dat het belangrijkste kenmerk van dit syndroom het gebrek aan vermogen om te glimlachen is. Dus hoewel mensen met dit syndroom gelukkige situaties ervaren en graag zouden willen glimlachen, kunnen ze dat niet.

Maar niet alleen dat. Mensen die aan deze zeldzame aandoening lijden kunnen veel van de klassieke en typische gezichtsuitdrukkingen niet uitvoeren. Het syndroom beïnvloedt bijvoorbeeld zelfs hun vermogen om hun ogen heen en weer te bewegen.

Dit gebeurt omdat twee paar hersenzenuwen, paar nummer zes en paar nummer zeven, gedeeltelijk of volledig onontwikkeld zijn. Deze zenuwen beheren de mimiekspieren en een deel van de spieren die oogbewegingen uitvoeren.

Zoals we later zullen zien, heeft elk paar hersenzenuwen specifieke functies. Zenuw nummer zes is degene die de lateraliteit van het oog regelt. Ondertussen is nummer zeven wat we de ‘gezichtszenuw’ noemen omdat het gezichtsuitdrukkingen beheert.

Wat zijn de hersenzenuwen?

Om te begrijpen waarom het moebiussyndroom de symptomen heeft die het heeft, gaan we eerst kijken naar de hersenzenuwenparen en hun functies. De hersenzenuwen zijn de volgende:

• Nervus olfactorius: draagt de informatie om geuren waar te nemen
• Nervus opticus: dit is de gezichtszenuw
• Oculomatorisch: dit is de derde hersenzenuw en hij innerveert een deel van de oogbewegingsspieren
• Nervus trochlearis: innerveert ook oogbewegingsspieren
• Trigeminus: betrokken bij kauwen
• Externe oculaire motor: een van de zenuwen die het moebiussyndroom het meest beïnvloedt.
• Facialis: de andere zenuw die deze aandoening beïnvloedt
• Auditief: brengt de informatie die we horen naar de hersenen
• Nervus glossopharyngeus: verzendt een deel van de smaak die de tong opvangt
• Vagus: strekt zich uit buiten de schedel om de thorax en de buik te bereiken
• Nervus acessorius: strekt zich ook uit buiten de schedel tot spieren van nek en rug
• Hypoglossale zenuw: innerveert de spieren van de tong en nek

De etiologie van het moebiussyndroom

Het is belangrijk om te verduidelijken dat, hoewel het bekend staat als een syndroom, het dat in werkelijkheid niet is. Moebius is wat we in de genetica kennen als een sequentie. In sequenties zijn er veel misvormingen tegelijkertijd, die hun oorsprong vinden in een enkele anomalie.

In het geval van het moebiussyndroom, is de anomalie het gebrek aan ontwikkeling of totale afwezigheid van zenuwkernen in hersenzenuwen nummer zes en zeven. Zowel de beeldvormende onderzoeken (Engelse link) die op patiënten zijn uitgevoerd als de uitgevoerde autopsies vallen samen in de diagnose.

De etiologie is niet altijd genetisch bepaald. Er zijn gevallen geweest waarin het probleem van de hersenzenuwen wordt veroorzaakt door medicatie. Misoprostol is het medicijn dat het meest in verband wordt gebracht met het probleem, zoals aangegeven door een groep onderzoekers (Spaanse link) van de Universidad del Norte, in Barranquila, Colombia.

Dit medicijn wordt over het algemeen als aborticum gebruikt. Als het bij dat gebruik faalt, kan de foetus die verder groeit het moebiussyndroom ontwikkelen.

De symptomen van het moebiussyndroom

Pasgeborenen met het moebiussyndroom hebben niet alleen een gebrek aan gezichtsuitdrukking, maar hebben ook vaak moeite met ademhalen. Ze kwijlen overmatig en hun spierspanning is zwak, wat het lopen kan beïnvloeden.

Daarbij komt nog de mogelijkheid dat de getroffenen voetmisvormingen kunnen hebben, waardoor er een risico bestaat op een vertraging met lopen. Andere symptomen waarvan is gemeld dat ze ermee samenhangen zijn:

• Ogival gehemelte
• Het niet hebben van oogleden
• Overgevoeligheid voor de zon en sterk licht
• Gehoorproblemen door vochtophoping in het binnen- en middenoor

Experimentele behandelingen

Het moebiussyndroom kan niet worden genezen. Als het eenmaal is ingetreden, is het niet volledig omkeerbaar. Gezichtsrevalidatiesessies zijn niet effectief gebleken.

Er is een experimentele chirurgische behandeling gestart in Canada. Het bestaat uit een ingreep waarbij een spiertransplantaat wordt uitgevoerd in het gelaat om de uitdrukking van de glimlach mogelijk te maken.

Naar schatting is het grootste succes van de operatie als men het uitvoert wanneer de patiënt ongeveer vijf jaar oud is. Hoewel de praktijk veelbelovend is, is deze niet wereldwijd beschikbaar en zijn de kosten onbetaalbaar.

Een van de worstelingen van de families met het moebiussyndroom is het vermijden van discriminatie. Om deze reden proberen ze het bewustzijn onder de bevolking te vergroten, waarbij ze benadrukken dat de getroffenen gevoelens hebben, zelfs als ze die niet kunnen uiten.

In de medische wereld wordt nog steeds geëxperimenteerd met behandelingen. De chirurgische projecties zijn bemoedigend. In de tussentijd is het essentieel om deze patiënten te respecteren en te begrijpen dat hun opname in het sociale leven afhangt van een grotere kennis over hun toestand.