Polycythemia vera: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
Rode bloedcellen, of erytrocyten, zijn in het bloed aanwezige cellen met als belangrijkste functie het transport van zuurstof naar de weefsels. In die zin kan een verandering van hun aantal, zoals bij polycythemia vera, ernstige gevolgen hebben.
Polycythemia vera is een neoplasma van het beenmerg, dat een toename van de productie van rode bloedcellen veroorzaakt. Ook andere bloedcellen, zoals bloedplaatjes en leukocyten, kunnen worden aangetast, maar in mindere mate.
Het verhoogde aantal rode bloedcellen maakt het bloed dikker, wat het optreden van complicaties op lange termijn verklaart. Helaas is het een chronische ziekte, die vele jaren na het begin wordt vastgesteld, vooral bij mensen ouder dan 40 jaar.
Symptomen
De ziekte is in de meeste gevallen asymptomatisch, zodat mensen niet weten dat ze de aandoening hebben. De symptomen kunnen de eerste jaren afwezig of zeer mild zijn.
De meest kenmerkende symptomen treden op wanneer het aantal rode bloedcellen de viscositeit van het bloed aanzienlijk verhoogt. Tot de belangrijkste symptomen die mensen met polycythemia vera melden behoren de volgende:
- Gewichtsverlies.
- Wazig of dubbel zicht.
- Hoofdpijn en duizeligheid.
- Gewrichtspijn en zwelling.
- Moeite met ademhalen bij het liggen.
- Roodheid van gezicht, handen en voeten.
- Jeuk of steken, vooral na het douchen.
- Tintelingen, gevoelloosheid of een branderig gevoel in de ledematen.
Anderzijds stellen sommige onderzoeken (Spaanse link) dat tot 70% van de mensen met polycythemia vera splenomegalie of miltvergroting heeft. De milt is het orgaan dat belast is met het elimineren van erytrocyten, en kan dus in omvang toenemen als deze veranderingen optreden.
Je bent misschien ook geïnteresseerd in dit artikel:
Een nieuwe bloedtest die tumoren opspoort voordat de symptomen optreden
Oorzaken van polycythemia vera
De belangrijkste oorzaak van de aandoening is een genetische mutatie in een specifiek gen die op elk moment in het leven kan optreden. De verantwoordelijke mutatie ontstaat door onbekende oorzaken en wordt niet geërfd.
Meerdere onderzoeken brengen polycythemia vera in verband met een verandering in het JAK2 tyrosine kinase gen. De mutatie komt voor in een specifiek gebied, exon 14 genaamd, in tot 96% van de gevallen. Andere delen kunnen echter ook aangetast zijn, zoals exon 12.
Niettemin hebben sommige patiënten met polycythemia vera geen enkele mutatie in dit gen. Hierdoor is het een ziekte die idiopathisch kan zijn.
Risicofactoren
Iedereen kan op enig moment in zijn leven vatbaar zijn voor de ziekte. Maar polycythemia vera treft bepaalde bevolkingsgroepen vaker, en dus zijn er risicofactoren.
De belangrijkste zijn man zijn en ouder zijn dan 50 jaar. Het is echter belangrijk te bedenken dat ook vrouwen en jongeren aan deze aandoening kunnen lijden.
Mogelijke complicaties
De complicaties van polycythemia vera treden op als gevolg van een toename van de viscositeit van het bloed. Een van de belangrijkste gevolgen is de vorming van bloedstolsels. Bloedstolsels kunnen de doorstroming naar organen als het hart, de hersenen of de longen belemmeren.
Mensen kunnen ook maagdarmzweren ontwikkelen, vanwege het verhoogde aantal rode bloedcellen. Daarnaast komen ontstekingen en gewrichtspijn veel voor bij deze pathologie.
Polycythemia vera kan leiden tot andere beenmergaandoeningen, zoals myelofibrose of vervanging van het beenmerg door littekenweefsel. Myelofibrose veroorzaakt een afname van de productie van bloedcellen, wat kan leiden tot bloedarmoede. Daarnaast ontwikkelen sommige mensen met de ziekte acute myeloïde leukemie.
Diagnose van polycythemia vera
De diagnose van de ziekte wordt in de meeste gevallen bij toeval gesteld, tijdens een willekeurig bloedonderzoek. Verhoogde erytrocytenwaarden zijn diagnostisch, zelfs als hemoglobine en hematocriet normaal zijn.
De arts kan ook vragen om een bloedceltelling om de leukocyten- en bloedplaatjeswaarden te evalueren, evenals de aanwezigheid van lage concentraties van een hormoon dat erytropoëtine wordt genoemd .
Specialisten moeten meerdere laboratoriumtesten gebruiken om de aanwezigheid van andere pathologieën uit te sluiten die de bloedafwijkingen kunnen verklaren. Een beenmergbiopsie kan een verhoogde productie van rode bloedcellen aantonen. Ten slotte moet men zoeken naar de aanwezigheid van karakteristieke genetische veranderingen.
Lees ook dit artikel:
11 symptomen van een slechte bloedsomloop in benen en voeten
Behandeling
Helaas is er geen definitieve genezing voor polycythemia vera. De beschikbare therapeutische opties kunnen echter de symptomatologie van individuen verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren.
De belangrijkste beschikbare behandeling voor de ziekte is een techniek die men flebotomie noemt. Deze bestaat uit het inbrengen van een naald in een ader van groot kaliber om verschillende hoeveelheden bloed af te zuigen. De extractie vermindert de volemie, het aantal erytrocyten, en de viscositeit van het bloed.
Flebotomie moet periodiek worden uitgevoerd, hoewel de frequentie afhangt van de ernst van de aandoening. Aan de andere kant zijn er veel geneesmiddelen die de productie van rode bloedcellen kunnen verminderen. Het gebruik van deze middelen biedt gunstige resultaten, maar patiënten moeten ze alleen onder streng medisch toezicht gebruiken.
Sommige symptomen, zoals pruritus, kunnen erg hinderlijk zijn. In deze gevallen beveelt het gezondheidspersoneel antihistaminica aan. Ten slotte moeten sommige mensen lage doses aspirine nemen om bloedstolsels te voorkomen.
Hoe te leven met polycythemia vera
De prognose voor mensen met polycythemia vera is goed, mits ze hun behandeling goed opvolgen. De levensverwachting na de diagnose is in de meeste gevallen meer dan 20 jaar.
Leven met elke chronische ziekte is een echte uitdaging voor degenen die eraan lijden en voor hun familie.
Mensen met polycythemia vera kunnen enkele aanbevelingen opvolgen om hun kwaliteit van leven te verbeteren en de gevolgen van de ziekte te verminderen. Tot de aanbevolen veranderingen behoren de volgende:
- Niet roken.
- Veel vocht drinken.
- Kou en intense hitte vermijden.
- Koude of lauwe baden nemen.
- Meer huidcrèmes gebruiken.
- Regelmatig sporten, waarbij je let op de mogelijkheid van traumatisering.
Een chronische ziekte met ernstige gevolgen
Polycythemia vera is een pathologie waarbij een toename van het aantal rode bloedcellen kenmerkend is. De belangrijkste oorzaak is een specifieke genetische mutatie, hoewel er ook predisponerende risicofactoren zijn.
Deze pathologie kan fatale complicaties veroorzaken als ze niet goed behandeld wordt, dus diagnose en tijdige behandeling zijn essentieel. In die zin is het belangrijk een arts te bezoeken bij aanwezigheid van abnormale symptomatologie.