Een nieuwe bloedtest die tumoren opspoort voordat de symptomen optreden
Het laatste congres van de European Society of Oncology bracht hoop. De resultaten van de PATHFINDER-studie (Engelse link) presenteerden een bloedtest die tumoren opspoort.
Dit zou een monumentale vooruitgang betekenen in de screeningsplannen. Terwijl verbeterde technieken voor vroege diagnose van borst- en darmtumoren zijn bereikt, zou het doen via een bloedmonster het paradigma veranderen.
De betrokken deskundigen en de wetenschappelijke gemeenschap erkennen dat er echte hoop is. Als het onderzoek de methode blijft bevestigen, zouden we er over enkele decennia ons voordeel mee kunnen doen in de geneeskunde.
De gepresenteerde resultaten
De PATHFINDER-studie is een onderzoek dat men uitgevoerd met minimaal 12 maanden follow-up van meer dan 6.000 mensen die vrijwillig kiezen voor deelname. Het doel is om de gevoeligheid en opsporingseffectiviteit te testen van een bloedtest die Galleri heet.
Wat interessant is aan dit project is dat het multicenter is. Dat wil zeggen dat onderzoekers het tegelijkertijd uitvoeren in verschillende landen, met deelname van zeer verschillende mensen en onder auspiciën van gerenommeerde gezondheidsinstellingen. Tot die laatste behoren de Cleveland Clinic en de Mayo Clinic.
“Het fundamentele belang van deze studie is dat het het eerste onderzoek is bij patiënten met tumoren die nog niet gediagnosticeerd zijn en van wie niet werd vermoed dat ze kanker hadden.”
– Mónica Granja – van de Spaanse Vereniging voor Medische Oncologie
De op het oncologiecongres gepresenteerde resultaten tonen de gegevens die het team dat de vrijwilligers volgt de afgelopen maanden heeft verzameld. Bij gebruik van bloedmonsters van meer dan 6.600 mensen boven de 50 jaar was de Galleri-test in 92 gevallen positief voor kanker. Vervolgens werden na verdere tests slechts 35 van de 92 bevestigd als kankerpatiënten.
Hoewel de aantallen laag lijken, is het mechanisme eigenlijk veelbelovend. De 35 mensen die kanker hadden, hadden geen symptomen vertoond. De bloedtest ontdekte tumoren die, misschien, jaren later met traditionele methoden zouden worden gevonden.
Lees hier meer:
Soorten chirurgie bij de behandeling van borstkanker
De bloedtest die tumoren opspoort… maar hoe?
In ons bloed zitten stukjes en fragmenten DNA die cellen weggooien. Deze delen zijn afkomstig van zowel normale stofwisselingsprocessen als die welke plaatsvinden in kwaadaardige cellen.
Het gaat erom dat kankercellen bepaalde DNA-fragmenten produceren. Deze staan bekend als tumor-DNA. Hun circulatie in het bloed is al lang onderwerp van studie (Engelse link).
Het PATHFINDER-onderzoek is gericht op het valideren van methoden die tumor-DNA herkennen wanneer het slechts in lage verhoudingen aanwezig is. Dit zou leiden tot een vroege diagnose van tumoren die net begonnen zijn, maar al biochemische tekenen veroorzaken. Natuurlijk hebben ze nog niet de potentie om duidelijke lichamelijke symptomen te veroorzaken.
Met moderne laboratoriumtechnieken versterkt de Galleri-bloedtest het signaal van dit tumor-DNA en maakt het “zichtbaarder” voor de biochemicus. De aanwezigheid ervan wijst op de aanwezigheid van kanker. Artsen zullen dan verdere tests uitvoeren om de kwaadaardige cellen op te sporen en te behandelen.
Wellicht ben je ook geïnteresseerd in dit artikel:
Een simpele bloedtest zou een tumor kunnen lokaliseren
Wat zijn de grenzen van deze vooruitgang?
Er is nog een lange weg te gaan om tot een efficiënte bloedtest te komen. Maar de proeven van enkele jaren geleden met patiënten die wel een oncologische diagnose hadden, hebben hun vruchten afgeworpen. Vanaf 2020 weten we dat Galleri tot 50 verschillende soorten kanker identificeert.
Een van de grootste problemen is de gevoeligheid. Men moet de methode nog perfectioneren, zodat de positieven die ze geeft ook echt positieven zijn en men de negatieven met zekerheid terzijde kan schuiven.
“Ze moet worden geperfectioneerd om het punt te bereiken waarop we patiënten met vroege tumoren kunnen opsporen zonder degenen die geen oncologische ziekten hebben aan onnodige diagnostische tests te onderwerpen.”
– Mónica Granja –
De onderzoekers erkenden zelf dat de positieve bevindingen overdreven waren. Bij minder dan de helft van de mensen die men in de analyse beschouwde, was de kanker bevestigd door andere methoden. Zonder verbeteringen zou dit massaal kunnen worden ingevoerd.
“We staan aan het begin van een nieuwe manier van geneeskunde bedrijven en alles moet met voorzichtigheid worden bekeken, want dit zijn zeer voorlopige resultaten en ze kunnen en mogen helaas niet worden toegepast op de dagelijkse klinische praktijk.”
– Rafael López – voorzitter van de Stichting voor Excellentie en Kwaliteit in de Oncologie
Wat is de toekomst van de bloedtest die tumoren opspoort?
Het onderzoek naar De Galleri-bloedtest voor de vroege opsporing van tumoren is nog in volle gang. Voorlopig heeft het toestemming van de overheid in de Verenigde Staten (Engelse link).
Sommige resultaten worden verwacht bij een groter aantal deelnemers. We zouden binnenkort nieuws kunnen hebben over de toepassing ervan bij meer dan 100.000 vrijwilligers. Het grotere aantal voorspelt meer kennis over de gevoeligheid en specificiteit van de procedure.
De onderliggende hoop is een bloedtest te vinden die kan dienen als screeningtest voor tumoren waarvoor geen specifieke test bestaat, omdat veel patiënten in het ziekenhuis aankomen met vergevorderde kanker en minder kans op een effectieve behandeling.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Liu, M. C., et al. “Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA.” Annals of Oncology 31.6 (2020): 745-759.
- Castelli, J., et al. “ADN tumoral circulant: principes, applications actuelles en radiothérapie et développement futur.” Cancer/Radiothérapie 22.6-7 (2018): 653-659.
- Nikolaev, Sergey, et al. “Circulating tumoral DNA: Preanalytical validation and quality control in a diagnostic laboratory.” Analytical biochemistry 542 (2018): 34-39.
- Klein, Eric A., Tomasz M. Beer, and Michael Seiden. “The Promise of Multicancer Early Detection. Comment on Pons-Belda et al. Can Circulating Tumor DNA Support a Successful Screening Test for Early Cancer Detection? The Grail Paradigm. Diagnostics 2021, 11, 2171.” Diagnostics 12.5 (2022): 1243.
- Holdenrieder, Stefan, et al. “Pan-cancer screening by circulating tumor DNA (ctDNA)–recent breakthroughs and chronic pitfalls.” LaboratoriumsMedizin 46.4 (2022): 247-253.
- Hitchins, Megan P. “Methylated circulating tumor DNA biomarkers for the blood-based detection of cancer signals.” Epigenetics in Precision Medicine. Academic Press, 2022. 471-512.