Het meervoudig pilomatrixoma syndroom

06 december, 2019
Een pilomatrixoma, ook wel ‘calcificerendepithelioom van Malherbe’ genoemd, is een  goedaardige huidtumor. Over het algemeen wordt myotone dystrofie geassocieerd met de ziekte van Steinert. Het kan genetische oorsprong hebben. Bovendien kan het ook een symptoom zijn van andere ziekten.

Het meervoudig pilomatrixoma syndroom is een vrij zeldzaam syndroom. Normaal gesproken is een pilomatrixoma een ​​goedaardige tumor die in de cellen van de haarmatrix ontstaat.

Er zijn geen betrouwbare gegevens over de incidentie van het meervoudig pilomatrixoma syndroom. Er zijn grote gaten in de gegevens over deze aandoening omdat mensen het vaak verwarren met andere huidaandoeningen.

Desondanks weten we dat het tussen 2% en 3,5% van het totale aantal gevallen van pilomatrixoma vertegenwoordigt. Deze aandoening treedt meestal op wanneer er een familiegeschiedenis is van dit type aandoening.

Ontdek meer over de huid:
Rode vlekjes op de huid: moet je je zorgen maken?

Wat is het meervoudig pilomatrixoma syndroom?

Wat is het meervoudig pilomatrixoma syndroom

Laten we beginnen met het definiëren van een pilomatrixoma zelf. Een pilomatrixoma is een goedaardige tumor die in de matrix van een haarzakje ontstaat.

De oorzaak van het ontstaan is nog onbekend maar het komt vooral voor tijdens de kindertijd. Uit schattingen blijkt dat deze aandoening verantwoordelijk is voor ongeveer 10% van de huidtumoren die bij kinderen voorkomen.

Deze soorten tumoren bevinden zich in de diepe huidlaag en verspreiden zich vaak naar de vetlaag. Men spreekt van een meervoudig pilomatrixoma syndroom als er meerdere pilomatrixoma tegelijkertijd aanwezig zijn. Houd in gedachten dat het meestal een erfelijke aandoening is of een symptoom van een andere ziekte.

Tot nu toe waren slechts 40 geregistreerde gevallen van multiple pilomatrixa syndroom erfelijk. Ter vergelijking: 30 gevallen hadden te maken met de ziekte van Steinert, ook bekend als myotone dystrofie. Voor sommige mensen is deze aandoening zelfs slechts een symptoom van deze aandoening en geen zelfstandig ziektebeeld.

Er zijn ook patiënten die geen andere afwijkingen hebben. Onderzoekers hebben echter ook andere aandoeningen gevonden die hiermee geassocieerd kunnen worden, zoals:

  • het Gardner-syndroom
  • het Rubinstein-Taybi-syndroom
  • medullair schildkliercarcinoom
  • trisomie
  • milde stollingsstoornissen
  • sternale sluitingsdefecten

Kenmerken

Een pilomatrixoma is een harde knobbel die meestal dezelfde kleur heeft als de huid. Het kan op elke leeftijd verschijnen, maar 60% van de gevallen doet zich voor in de eerste 10 levensjaren. Ze komen ook iets vaker voor tussen de 60 en 80 jaar. Bovendien komen deze huidtumoren iets vaker voor bij het vrouwelijk geslacht.

Deze knobbeltjes verschijnen in meer dan de helft van de gevallen op het hoofd en in de nek. Ze kunnen echter voorkomen op elk deel van het lichaam waar haarzakjes aanwezig zijn. Ze kunnen ook blauw of roodachtig zijn. Wanneer je ze aanraakt, kun je de harde binnenkant en het gladde oppervlak voelen.

Het meervoudig pilomatrixoma syndroom kan verschijnen vóór of na de diagnose van de ziekte van Steinert. Dit is een soort spierdystrofie die genetisch wordt overgedragen. Het belangrijkste kenmerk is de progressieve verslechtering van de willekeurige spieren. Het manifesteert zich bij elke volgende generatie sneller en ernstiger.

Er zijn soms verschillende laesies van pilomatrixoma die samenkomen en een soort plaque vormen. De groei van de knobbeltjes is langzaam en asymptomatisch. Over het algemeen merkt degene die ze heeft de bultjes op de huid zelf op als deze worden aangeraakt.

Oorzaken en diagnose van het meervoudig pilomatrixoma syndroom

Oorzaken en diagnose van het meervoudig Pilomatrixoma Syndroom

Sommige mensen denken dat een bepaald complex van eiwitten te maken heeft met het ontstaan van het meervoudig pilomatrixoma syndroom. De reden hiervoor is omdat deze eiwitten verantwoordelijk zijn voor bepaalde reacties in het lichaam. Bij 75% van de patiënten met pilomatrixoma is een mutatie van dit eiwit aangetoond.

De uitingsvorm van deze ziekte is myotonie, waarbij het ontspannen van de spieren een probleem is. Er is sprake van spierzwakte en spieratrofie, evenals opaciteit in de lens van het oog. Dit zijn wittige wolkjes of vlekken. Daarnaast kan de patiënt matige mentale retardatie hebben. Er kan ook sprake zijn van andere problemen zoals:

  • vroege frontale alopecia
  • testiculaire atrofie
  • hartblok (problemen met de prikkelgeleiding)
  • afwijkingen in het hartritme

Een diagnose moet altijd klinisch worden vastgesteld. Soms worden diverse onderzoeken gedaan om deze diagnose te bevestigen, zoals het maken van een echografie. Vervolgens kan de arts door vragen te stellen, een bloedonderzoek te doen en urine- en ontlastingstests uit te laten voeren de aanwezigheid van bijbehorende syndromen bevestigen of uitsluiten.

Lees ook:
De ABCDE-test voor huidkanker, wat houdt dit in?

Andere interessante gegevens

Soms zijn de knobbeltjes dun, atrofisch en gerimpeld of lijken ze op een blaar. Dit gebeurt slechts in 2% van de gevallen, vaak bij jonge vrouwen op de ledematen.

Alleen in uitzonderlijke gevallen zien deze tumoren er korstachtig uit, vergelijkbaar met een zweer. Er zijn echter slechts 11 gevallen van dit type beschreven. Onderzoekers denken dat er dan sprake is van perforerende tumoren.

De tumoren van een enkel pilomatrixoma en bij het meervoudig pilomatrixoma syndroom zijn identiek. Wanneer de aanwezigheid van multiple pilomatrixoma syndroom eenmaal is vastgesteld moet er altijd een follow-up zijn op de lange termijn.

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).