Alles wat je moet weten over het syndroom van Turner

22 juli 2018
Het syndroom van Turner is een zeldzame genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkel X chromosoom. Diegene die er aan lijden hebben vaak een normaal IQ en een gewone levensverwachting.

Het syndroom van Turner wordt ook wel ovariële dysgenesie genoemd. Het is een genetische afwijking die de chromosomen die het geslacht bepalen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door de gehele of gedeeltelijke afwezigheid van het X-chromosoom. Daardoor beïnvloedt het dus alleen maar vrouwen. Het karyotype is daardoor 45X.

De aanwezigheid van een enkel X-chromosoom beïnvloedt natuurlijk de ontwikkeling van de primaire en secundaire vrouwelijk geslachtskenmerken.

De statistieken

Statistisch gezien hebben 50% van de vrouwen met het syndroom van Turner het karyotype 45X. Hierbij is er sprake van een volledig verlies van het tweede chromosoom. 15 % mist alleen een gedeelte van dit chromosoom. In beide gevallen kan zowel de lange als de korte arm van het chromosoom beïnvloedt worden.

De resterende gevallen zijn mozaïek-varianten. Deze worden gekenmerkt door de aanwezigheid van twee of meer cellulaire lijnen met genetische veranderingen. Op deze wijze zullen deze mensen een aantal genetisch normale cellen (45XX) en een aantal genetisch afwijkende cellen (45X) hebben.

Wij bevelen ook dit artikel aan: 10 voedingsmiddelen die voedingsdeskundigen niet zouden eten

Geslachtschromosomen onder normale omstandigheden

Voortplanting

 

Onder normale omstandigheden heeft iedereen 23 chromosoom-paren. Van deze 23 paren bevatten 22 paren de niet-geslachtsgerelateerde eigenschappen. Het laatste paar bevat alle geslachtsgerelateerde eigenschappen.

De geslachtschromosomen, waarbij er 1 wordt geërfd van de moeder en 1 van de vader, bepalen het geslacht van de baby.

  • De aanwezigheid van twee X-chromosomen (46XX) bepaalt dat het geslacht vrouwelijk wordt. Bij deze kinderen zullen zich vrouwelijke primaire en secundaire kenmerken ontwikkelen.
  • De aanwezigheid van 1 Y-chromosoom en 1 X-chromosoom bepaalt dat het geslacht mannelijk wordt. Daarom zal het kind mannelijke primaire en secundaire kenmerken ontwikkelen.

Wat gebeurt er in het geval van het syndroom van Turner?

Voordat we deze genetische afwijking gaan bespreken is het belangrijk om nog even een aantal aspecten aan te halen van de celdeling (de gameten) bij de voortplanting.

Dit proces staat bekend als meiose en het bestaat uit 2 fases, te weten meiose 1 en meiose 2.  Het algemene doel is het produceren van dochter-cellen die de helft van de genetische informatie bevatten van de oorspronkelijke cellen.

  • Kortom, je begint met een stamcel die 23 chromosoom-paren bevat.
  • Na de meiose 1 zijn er 2 dochter-cellen die ieder 23 chromosomen bevatten.
  • Na meiose 2 zullen deze 2 cellen ieder twee andere cellen produceren met 23 chromosomen.
  • Daarom zal 1 diploïde stamcel vier haploïde dochter-cellen produceren. 

Hoe verliest een cel dan een chromosoom?

De overheersende theorie is dat bij het syndroom van Turner het verlies van de twee X of Y chromosoom optreedt na de bevruchting. Dit betekent dat er een iets mis gaat bij de deling van de cellen.

De afwezigheid van een Y-chromosoom zorgt er voor dat iemand vrouwelijke geslachtskenmerken gaat ontwikkelen. Dit gebeurt ook als de oorspronkelijke cellencombinatie XY was.

Klinische kenmerken van het syndroom van Turner

Wat zijn nu de belangrijkste kenmerken?

De fysieke kenmerken van het syndroom van Turner

  • Vertraging in de groei tijdens de kindertijd en een klein postuur als volwassene.
  • ‘Sfinx’-achtige gezichtskenmerken, zoals een afgeplatte neusbrug, laag geplaatste ogen en een subtiele misvorming van de oogleden.
  • Een kortere en bredere nek dan gebruikelijk en een zeer lage haarlijn. 
  • Meerdere gepigmenteerde moedervlekken.
  • Een brede borstkas en onderontwikkelde tepels dit erg ver uit elkaar staan en een kinderlijk uiterlijk veroorzaken.
  • De secundaire geslachtskenmerken zijn zeer onderontwikkeld waardoor patiënten er erg kinderlijk uitzien. Er is geen ontwikkeling van de borsten, heel weinig schaamhaar en afgeronde heupen. Dit alles komt door een gebrek aan oestrogeen.
  • Botvervormingen komen geregeld voor. Zo kan bijvoorbeeld de arm naar buiten gebogen zijn. 

Lees ook: Zes kenmerken van sterke vrouwen

Inwendige afwijkingen

Helaas kan deze aandoening ook een aantal inwendige aandoeningen met zich meebrengen, zoals:

  • Aangeboren hartafwijkingen zoals een vernauwing van de aorta en andere valvulaire afwijkingen.
  • Nierproblemen komen voor bij een aanzienlijk deel van de patiënten. Hoefijzernieren komen het meeste voor.
  • Gonadale dysgenese. In dit geval zijn de eierstokken niet goed ontwikkeld en komen er in plaats daarvan gonadale banden voor. Dit leidt tot hypogonadotroop hypogonadisme. Dat houdt in dat alle stimulatoren weliswaar aanwezig zijn om oestrogeen te produceren, maar dat deze niet geproduceerd wordt omdat de eierstokken ontbreken. 
  • Amenorroe (de afwezigheid van de menstruatie) en onvruchtbaarheid. Slechts een klein percentage van de patiënten is vruchtbaar. Dit is één van de meest voorkomende eigenschappen van het syndroom van Turner.

De diagnose

De diagnose

Het syndroom van Turner kan lastig zijn om te diagnosticeren. Veel vrouwen die dit syndroom hebben het niet per definitie last van de veel voorkomende eigenschappen. Ze hebben vaak slechts een milde versie van de aandoening, omdat de ernstigere gevallen al tijdens de zwangerschap spontaan worden afgebroken.

Ongeveer een derde van de gevallen wordt geconstateerde bij de pasgeborene. De aanwezigheid van bepaalde fysieke kenmerken en symptomen van hartziektes zijn verdachte kenmerken. Ook tijdens de kindertijd wordt een derde van de gevallen wordt gediagnosticeerd. Hierbij is meestal de groeiachterstand het opvallendste kenmerk.

Tenslotte wordt nog een derde van de gevallen geconstateerd tijdens de puberteit. In dit geval leiden het gebrek aan seksuele ontwikkeling en achterstand in de groei tot meer duidelijkheid.

De behandeling

Hormoonsubstitutietherapie met oestrogeen helpt bij de ontwikkeling van seksuele kenmerken, maar corrigeert de onvruchtbaarheid niet. Tijdens de kindertijd wordt het aangeraden om deze meisjes te behandelen met groeihormonen die ervoor zorgen dat ze een normalere lengte halen. 

Kunnen patiënten kinderen krijgen?

Ja, het is mogelijk. Vrouwen met het syndroom van Turner kunnen kinderen krijgen. Een klein percentage van de vrouwen met het syndroom is vruchtbaar en zullen geen problemen hebben bij het zwanger worden.

Als er sprake is van onvruchtbaarheid, wat het meest voorkomt, kan IVF gebruikt worden waarbij gebruik gemaakt moet worden van gedoneerde eicellen. Deze eicellen worden in vitro bevrucht met sperma. Daarna worden ze geïmplanteerd bij de vrouw. Deze zwangerschappen moeten beter gecontroleerd worden dan die van gezonde vrouwen. 

Bekijk Ook