Oorzaken van proximale renale tubulaire acidose

23 december, 2019
Proximale renale tubulaire acidose is een vorm van metabole acidose die wordt gekenmerkt door het verminderde vermogen van de proximale tubuli om glomerulair filtraatbicarbonaat opnieuw te absorberen.

Proximale renale tubulaire acidose wordt veroorzaakt door het verlies van te veel bicarbonaat van het lichaam. De nieren elimineren ook niet genoeg van de zuren uit het bloed. Het kenmerk van deze aandoening is het verminderde vermogen van de proximale tubuli om glomerulair filtraatbicarbonaat opnieuw te absorberen.

De prevalentie ervan is onbekend. Door geneesmiddelen geïnduceerde proximale renale tubulaire acidose (pRTA) komt echter relatief vaak voor, hoewel erfelijke proximale renale tubulaire acidose zeer zeldzaam is.

Symptomen van proximale renale tubulaire acidose

Nieren in het rood afgebeeld

De symptomen van deze aandoening zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte of aandoening. Deze aandoening veroorzaakt problemen zoals:

  • een snelle ademhaling
  • lethargie
  • verwarring

Bovendien kan het tot shock en zelfs de dood leiden. Het manifesteert zich aanvankelijk als zeer alkalische urine vanwege het niet-gereabsorbeerde bicarbonaat. Het veroorzaakt ook mogelijk een groeiachterstand en een vermindering van de minerale botdichtheid.

In sommige gevallen kan hypokaliëmie optreden en soms kunnen ook enkele symptomen van periodieke verlamming optreden. Rachitis en osteomalacie zijn echter te wijten aan een vitamine D-tekort en een gebrek aan de reabsorptie van fosfaat.

Oorzaken

  • Nierziekten zoals distale renale tubulaire acidose en proximale renale tubulaire acidose kunnen hyperchloremische acidose veroorzaken.
  • Het kan zich ook manifesteren in gevallen van aspirine- of ethyleenglycolvergiftiging of methanolvergiftiging. Bovendien kan ernstige uitdroging tot deze aandoening leiden.
  • Sommige geneesmiddelen kunnen voor de ontwikkeling van verworven proximale renale tubulaire acidose verantwoordelijk zijn.
  • Mensen kunnen de aandoening recessief (in de meeste gevallen) of dominant overerven. Verworven nieracidose wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC4A4-gen.

Dominante acidose is echter te wijten aan mutaties in een gen dat nog niet is geïdentificeerd. Aangezien de proximale tubuli ongeveer 80% van de gefilterde bicarbonaatbelasting weer opneemt, leidt een defect daarin tot een verlies van bicarbonaat.

Lees ook:
Ontdek 10 symptomen van nierfalen

Diagnose van proximale renale tubulaire acidose

Arts en een nier

In tegenstelling tot patiënten met distale renale tubulaire acidose behouden patiënten met proximale renale tubulaire acidose het vermogen om de pH van de urine onder de 5,5 te houden.

Om de ziekte te diagnosticeren, moet een medische professional het gebrek aan bicarbonaatreabsorptie aantonen. Een bicarbonaattitratietest bevestigt de diagnose van proximale renale tubulaire acidose.

In de beoordelingstest is een overdreven toename van de excretie van HCO3- in de urine en van de pH van de urine aan te tonen wanneer het gehalte van HCO3- in het plasma boven de renale drempelwaarde stijgt. Ook moet de medische professional andere erfelijke proximale tubulopathieën uitsluiten zoals:

Met betrekking tot bloedtesten kan de arts een arteriële bloedgastest en een elektrolytenbeeld aanvragen om hyperchloremische acidose te bevestigen of uit te sluiten.

Bovendien kunnen ze een uitgebreide metabole analyse aanvragen, bestaande uit een aantal bloedtesten die de natrium- en kaliumspiegels meten, evenals de niveaus van andere chemicaliën. Daarnaast zullen ze de pH-waarden van urine, urine- en bloedketonspiegels en melkzuurniveaus meten.

Deze reeks met testen kan dan ook helpen om te bepalen of de oorzaak van de acidose een aandoening van de ademhaling is of dat er toch sprake is van een metabool probleem.

Lees ook:
Een eind maken aan nierstenen met deze 6 tips

Behandeling

Proximale renale tubulaire acidose

De behandeling hangt van de oorzaak van de ziekte af. Overgeërfde pRTA vereist levenslange vervangingstherapie met bicarbonaat. Om deze behandeling uit te voeren, hebben artsen grote hoeveelheden bicarbonaat nodig om serumbicarbonaat te normaliseren.

Soms schrijven medische professionals thiazide-diuretica voor, zoals hydrochloorthiazide (25-50 mg per dag), om de bicarbonaatreabsorptie te verbeteren en daardoor de benodigde hoeveelheid bicarbonaat te verminderen.

Het is ook belangrijk om kalium in het plasma te controleren. In sommige gevallen kan het voorschrijven van een mengsel van natrium- en kaliumbicarbonaatzouten nodig zijn.

Normaal gesproken is door geneesmiddelen geïnduceerde proximale renale acidose omkeerbaar door het stoppen met innemen van het geneesmiddel. Met de juiste behandeling is de prognose voor deze aandoening goed.

  • Jones, L. V. (2012). Acidosis tubular renal. Boletin Medico Del Hospital Infantil de Mexico.

  • Otamendi, S. (2015). Acidosis metabólica hiperclorémica en Terapia. Medicina Intensiva.

  • Velásquez Jones, L. (2012). Acidosis tubular renal TT  – Renal tubular acidosis. Bol Med Hosp Infant Mex.