Craniosynostose: soorten, oorzaken en behandeling

In het artikel van vandaag zullen we je vertellen over de soorten, oorzaken en behandeling van craniosynostose, een aangeboren medische aandoening die wordt gekenmerkt door misvormingen in het schedelgewelf.

Als je meer wilt weten over de soorten, oorzaken en behandeling van craniosynostose, blijf dan lezen. Craniosynostose is een aangeboren medische aandoening die wordt gekenmerkt door misvormingen in het schedelgewelf. De oorzaak is het voortijdig sluiten van de schedelnaden.

Deze naden hebben de functie om de botten van de schedel te verbinden en hun beweging tijdens de geboorte te vergemakkelijken. Dus na de geboorte sluiten deze naden zich in de loop van enkele weken.

Deze ziekte kan ernstige complicaties veroorzaken als hij niet de juiste behandeling krijgt. Laten we dit daarom eens nader bekijken.

De soorten craniosynostose

Omdat er verschillende naden in de schedel zijn, wordt craniosynostose geclassificeerd volgens de naad die voortijdig is gesloten. Hoe groter de belemmering voor hersengroei, hoe groter de ernst. Hier zijn enkele van de soorten die er zijn:

1. Scafocefalie

Wanneer de sagittale naad of pijlnaad, die de twee pariëtale botten verbindt, voortijdig sluit, treedt een geval van scafocefalie op. Volgens een publicatie (Spaanse link) van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is het de meestvoorkomende. Patiënten hebben een wigvormige schedel, waardoor deze meer langwerpig is in de anteroposterieure as.

2. Plagiocefalie

In dit geval is de betrokken naad de coronale naad. Deze strekt zich uit van het laterale deel van de schedel tot de sagittale naad. Hoewel deze structuur aan elke kant wordt aangetroffen, verwijst plagiocefalie alleen naar eenzijdige sluiting. Dit geval betreft een afvlakking van het voorhoofd aan de corresponderende zijde.

3. Trigonocefalie

Vanuit klinisch oogpunt gaat het om een afvlakking in de vorm van een driehoek met een lager hoekpunt op het voorhoofd van de patiënt. Het is zeldzaam en is te wijten aan voortijdige sluiting van de metopische situur of voorhoofdsnaad. Dit strekt zich uit van het bovenste gedeelte van de neus tot de sagittale naad.

4. Brachycefalie

Weet je nog hoe bij plagiocefalie een van de twee coronale naden sluit? In sommige gevallen kan het defect bilateraal zijn. In dit geval hebben we het over brachycefalie. De misvorming bestaat uit een verkleining van de anteroposterieure diameter, waardoor het hoofd naar boven wordt verlengd.

5. Oxycefalie

Deze term is dubbelzinnig, omdat het ofwel voortijdige sluiting van alle naden of een combinatie van de coronale naad en een andere naad kan betekenen. Vanwege de belangrijke beperkingen voor hersengroei, is dit het meest ernstige type. Het komt vaak samen met andere aangeboren afwijkingen voor, zoals het samengroeien van twee of meer vingers (syndactylie).

Oorzaken van craniosynostose

In de meeste gevallen is de exacte oorzaak van deze groep aandoeningen onbekend. Er zijn verschillende syndromen geassocieerd met genetische mutaties waarbij de incidentie van craniosynostose hoger is. Denk bijvoorbeeld aan het syndroom van Apert en het syndroom van Crouzon, beide gekenmerkt door meerdere gezichtsmisvormingen.

Wat omgevingsfactoren betreft zijn er verschillende risicofactoren geïdentificeerd. Dit zijn aandoeningen die de kans vergroten dat een kind met deze aandoening wordt geboren. Sommige van deze factoren, waarvan de blootstelling plaatsvindt tijdens de zwangerschap, zijn de volgende:

• Tabakgebruik.
• Schildklierziekte bij de moeder.
• Gebruik van clomifeencitraat.

Symptomen van craniosynostose

De klinische manifestaties zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen. Deze zijn natuurlijk erger in het geval van syndromische craniosynostose, die wordt geassocieerd met andere genetische ziekten.

Veel van de symptomen zijn in de eerste levensmaanden moeilijk vast te stellen. Patiënten kunnen dus constant huilen en prikkelbaarheid vertonen. Naast de duidelijke misvorming van de schedel zijn enkele van de belangrijkste symptomen de volgende:

• Hoofdpijn.
• Verminderde gezichtsscherpte.
• Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.
• Abnormale ontwikkeling van de hoofdomtrek.

Mogelijke complicaties

Complicaties doen zich voor wanneer de behandeling niet onmiddellijk begint. Dit kan gebeuren door een vertraging in de diagnose. Sommige van deze klinische aandoeningen kunnen levensbedreigend zijn, terwijl andere de toekomstige kwaliteit van leven van de patiënt in gevaar brengen. De meestvoorkomende zijn de volgende:

• Endocraniaal hypertensiesyndroom: wanneer er een constante beperking van de hersengroei is, kan de bestaande druk de draaglijke limieten overschrijden. De kenmerken van dit syndroom (Engelse link) zijn onder andere constant braken, ernstige hoofdpijn en verlies van gezichtsscherpte.
• Mentale retardatie: als de misvorming erg complex is of niet wordt behandeld, kan dit de cognitieve ontwikkeling in gevaar brengen.
• Optische atrofie en blindheid: als gevolg van de verhoogde druk in de schedel kan de oogzenuw in de loop van de maanden onherstelbare schade oplopen.
• Epileptische aanvallen: dit is ook een gevolg van beperking van de hersengroei en verhoogde druk in de holte.
• Problemen met het gevoel van eigenwaarde: in het geval van een onopgeloste misvorming kan dit leiden tot ernstige pestproblemen. Deze en andere psychische problemen komen vaak voor bij deze patiënten.

De diagnose van craniosynostose

Als er voldoende prenatale monitoring is, vooral bij de moeders met risicofactoren, is het mogelijk om de diagnose te stellen tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Dit kan met behulp van een morfologisch echogram, die meestal plaatsvindt vanaf 20 weken zwangerschap.

Na de geboorte is de diagnose meestal niet meteen duidelijk. In milde gevallen kunnen artsen het namelijk missen. Omdat in normale gevallen alle naden doorlaatbaar moeten zijn om de foetus door het geboortekanaal te laten gaan, kunnen kleine misvormingen zichtbaar worden in de eerste paar levensuren, waardoor de craniosynostose over het hoofd wordt gezien.

Na verloop van tijd worden deze misvormingen duidelijker. Op dit moment kan de diagnose worden gesteld tijdens een pediatrische evaluatie, waarbij de arts de afwezigheid van de voorste fontanel opmerkt.

Dit is een ruimte aan de voorkant van de schedel, net op het punt waar verschillende naden verbinden. Het sluit meestal spontaan vóór de leeftijd van twee jaar.

De behandeling

Neurochirurgie is de definitieve behandeling van craniosynostose. Het vindt echter alleen plaats in gevallen met bepaalde voorwaarden.

In milde gevallen is mogelijk geen interventie vereist. Na verloop van tijd normaliseert de ontwikkeling van de schedel meestal. In sommige gevallen kunnen artsen zelfs speciale helmen voorschrijven om de ontwikkeling ervan in banen te leiden.

Wanneer een kind een operatie nodig heeft, is het doel om de misvorming te verminderen en een goede groei van de schedel te bevorderen. Vervolgens hebben deze patiënten vaak doorlopende medische consulten nodig.

Veel gevallen van craniosynostose hebben namelijk te maken met genetische syndromen. Ook kunnen er complicaties zijn die verband houden met neurologische ontwikkelingsdefecten.

Wat je moet onthouden over craniosynostose

Craniosynostose is een veel voorkomende misvorming die in alle gevallen medische evaluatie vereist.

Als iemand in je naast omgeving een vermoedelijk geval heeft dat nog niet is gediagnosticeerd, is het belangrijk om een kinderarts te raadplegen. De arts voert een eerste evaluatie uit en kan de patiënt doorverwijzen naar een neurochirurg.