Wat zijn genetische markers en waarvoor dienen ze?

Een genetische marker is een DNA-sequentie die ons helpt bij de studie van erfelijke ziekten. Vandaag vertellen we je wat je moet weten over genetische markers.

Tegenwoordig helpt de wetenschappelijke vooruitgang ons om de oorzaken en kenmerken van veel ziekten en individuele eigenschappen beter te begrijpen. Dankzij deze vooruitgang heeft de genetische wetenschap genetische markers geïdentificeerd. Daardoor kunnen we meer leren over ziekten en hun preventie. Dus, wat is een genetische marker en waar is het voor? In dit artikel vertellen we er meer over.

Wat zijn genen?

Allereerst zijn genen DNA-segmenten die van ouder op kind overgaan en basisinformatie bevatten over hoe de cel zou moeten functioneren. Deze genen zijn verantwoordelijk voor het maken van elk individu zoals ze zijn. Dat geldt zowel voor wat betreft het innerlijk als het uiterlijk.

Genen maken deel uit van chromosomen, de organisatiestructuur van ons DNA. Deze chromosomen bevinden zich op hun beurt in de kern van elke cel. Dat wil zeggen, alle cellen van ons lichaam hebben hetzelfde genetische materiaal in hun kern en dit zal de instructies geven om te functioneren. We kennen de set genen als het menselijk genoom.

Bovendien is de genetische informatie van elke persoon uniek. De combinatie van moederlijke en vaderlijke genen zal het bepalen. Elk gen kan vele variaties hebben bij verschillende mensen en bovendien kunnen er mutaties in voorkomen (Spaanse link).

Wat is het belang van genen?

Hoewel ze van vitaal belang zijn, en ze alle functies van het lichaam besturen, zullen we ons concentreren op hun rol bij de ontwikkeling van ziekten. Studies hebben aangetoond dat er veel ziekten zijn die erfelijk zijn.

Dit betekent dat de informatie voor iemand om een bepaalde ziekte te ontwikkelen in de genen aanwezig is en dat ouders deze aan hun kinderen doorgeven. De oorzaak van een ziekte is meestal een mutatie in een gen, wat leidt tot een verandering in de functie ervan.

Als we dus weten welke genen en hun verschillende mutaties een ziekte kunnen veroorzaken weten we of iemand het risico loopt een bepaalde ziekte te ontwikkelen. Het geeft ons ook meer informatie over de algemene kenmerken van die ziekte.

Wat zijn genetische markers?

Zoals we al zeiden, is de vooruitgang van technologie en wetenschap een bepalende factor geweest bij de ontdekking van genetische markers. Een genetische marker is een DNA-fragment waarvan wetenschappers de exacte positie in het genoom kennen.

Elke marker wordt geassocieerd met een specifieke eigenschap van een ziekte. Genetische markers zijn zowel nuttig om het risico van iemand om een ziekte te ontwikkelen vast te stellen, als om de verschillende versies van een gen bij individuen en populaties te bestuderen.

Er zijn genetische markers die op zichzelf bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten. Anderen lijken eenvoudigweg geërfd te worden samen met de genen waarin we geïnteresseerd zijn voor een bepaalde ziekte en die zich in de buurt van de marker bevinden.

Waar is een genetische marker voor?

Experts geloven dat de DNA-pool van een persoon meer dan 30.000 genen bevat die verschillende substanties en lichaamsfuncties programmeren. Het is waar dat er nu technieken zijn die wetenschappers kunnen gebruiken om het volledige genoom van elk individu in kaart te brengen. Dit blijft echter een kostbare, tijdrovende en vaak nutteloze procedure.

In de studie van deze erfelijke ziekten richten wetenschappers zich meestal op het bestuderen van die genen en hun variëteiten waarvan ze al op de hoogte zijn van de relatie met de ziekte in kwestie.

Genetische markers stellen ons daarom in staat, door hun exacte positie in het genoom te kennen, de genen die ons interesseren direct te bestuderen zonder het volledige DNA te hoeven bestuderen.

Genetische markers en technologische vooruitgang

Elke dag zijn er meer en nieuwe ontdekkingen en wetenschappelijke vooruitgang, evenals de ontwikkeling van zeer geavanceerde technologieën. De kennis over en het gebruik van deze genetische markers maken daar deel van uit.

In de loop van de tijd krijgen we meer kennis over de relatie tussen specifieke genen en erfelijke ziekten. En deze markeringen zullen ons helpen om ze te bestuderen in elke persoon bij wie dat nodig is.