Het syndroom van Edwards: symptomen en oorzaken

Het syndroom van Edwards is een relatief veel voorkomende genetische ziekte. Jammer genoeg kan het een grote verscheidenheid aan misvormingen bij de baby veroorzaken.

Geschreven en geverifieerd door de verpleegkundige Leidy Mora Molina.

Laatste update: 21 mei, 2022

Genetische veranderingen kenmerken zich door zeer onvoorspelbaar te zijn en kunnen in veel gevallen het leven (bijna) onmogelijk maken. In het artikel van vandaag bekijken we zo’n aandoening, het syndroom van Edwards, ook bekend als trisomie 18.

Deze pathologie dankt haar naam aan de man die de aandoening voor het eerst beschreef: John Edwards. Helaas is het een vrij ernstige ziekte die vaak meerdere misvormingen veroorzaakt. Deze beperkingen kunnen vervolgens flinke impact hebben op het leven van het kind en zijn directe omgeving.

Wat is het syndroom van Edwards?

Het syndroom van Edwards is een genetische ziekte die zoals gezegd ook trisomie 18 genoemd wordt. Dit betekent dat de baby een extra chromosoom 18 heeft. Hierdoor zal zijn genetische lading 47 XX of 47 XY zijn, afhankelijk van het geslacht.

Gelukkig is het een niet-erfelijke aandoening, dus kan ze niet van ouders op kinderen worden overgedragen. Het voorkomen ervan hangt alleen samen met afwijkingen tijdens de vorming van de gametocyten.

• Het kan bij 1 op de 6000 levendgeborenen voorkomen, en is daarmee de op één na meest voorkomende genetische ziekte, volgens de gegevens uit onderzoek (Engelse link).
• Bovendien is het een veel vaker voorkomende aandoening bij meisjes, met een verhouding van 3 op 1 bij meisjes en jongens.

Symptomen

Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door meervoudige misvormingen bij kinderen, die al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Niet alle symptomen treden echter tegelijk op. Tot de meest voorkomende klinische verschijnselen behoren de volgende afwijkingen:

• Psychomotorische achterstand.
• Laag aangezette oren.
• Klein hoofd en kaak.
• Voortdurend gebalde vuisten.
• Prenatale groeiachterstand.
• Voortdurend gekruiste benen.
• Onderontwikkelde vingernagels en teennagels.
• Prominente hiel en naar binnen gedraaide voeten.
• Een iets lager geboortegewicht van gemiddeld ongeveer 2.300 gram.

De meeste kinderen die getroffen zijn door het syndroom van Edwards hebben een of andere vorm van een aangeboren hartafwijking. De cardiovasculaire afwijkingen kunnen variëren van Tetralogie van Fallot tot patent ductus arteriosus. Bovendien kunnen ze afwijkingen aan het maag-darmstelsel, de huid en het zenuwstelsel hebben.

Oorzaken van het syndroom van Edwards

De oorsprong van de genetische veranderingen ligt in een fout tijdens de deling van de gametocyten, hetzij in de eicellen, hetzij in de spermatozoïden. Dat wil zeggen, de gametocyten zullen een veranderd aantal chromosomen hebben, zowel in overmaat als in tekort. Het product van de bevruchting zal dus een veranderde genetische lading hebben.

Het syndroom van Edwards wordt veroorzaakt door dit soort fout in de celdeling. Dit wordt bijna altijd door nondisjunctie in een van de gametocyten veroorzaakt. Men treft een heel, extra chromosoom 18 in alle lichaamscellen aan bij genetisch onderzoek.

Maar het kan ook ontstaan door verschijnselen als mozaïcisme, waarbij sommige cellen een extra chromosoom hebben, terwijl andere een normale genetische lading hebben. Gedeeltelijke nondisjunctie is een andere mogelijke oorzaak van trisomie 18.

Onderzoekers hebben de specifieke oorzaak van het syndroom nog niet vastgesteld. Volgens de Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde is verdubbeling van de gebieden 18q12-21 en 18q23 nodig om het syndroom te laten optreden. Bovendien verhoogt een hoge leeftijd van de moeder de kans op deze afwijking.

Diagnose en behandeling

Gynaecologische afspraken zijn essentieel voor de prenatale diagnose van de aandoening. Een eenvoudige echografie kan een vergrote baarmoeder en een overmatige hoeveelheid vruchtwater aantonen. Bovendien kan de placenta bij de geboorte kleiner zijn.

Als de baby eenmaal geboren is, kan men de verschillende lichamelijke verschijnselen en symptomen van de ziekte, en ook misvormingen, waarnemen. De klinische verschijnselen kunnen echter lijken op die van het syndroom van Down, dus is het belangrijk een differentiële diagnose te stellen door het doen van een chromosomenonderzoek.

Met het chromosomenonderzoek kan elk chromosoom gedetailleerd bekeken worden, en kan men de specifieke afwijking diagnosticeren. Helaas is er geen specifieke behandeling. Men kan alleen de optredende complicaties zoals cardiovasculaire en gastro-intestinale veranderingen behandelen.

Prognose van het syndroom van Edwards

Helaas is het sterftecijfer bij kinderen met het syndroom van Edwards hoog, vanwege het aantal geassocieerde misvormingen. Dit feit werd aangetoond in een publicatie van Het Pan Afrika Medisch Tijdschrift (Engelse link). Bovendien is de overleving van het eerste levensjaar zeer laag, met slechts 1 op de 10 pasgeborenen die deze fase doorkomen.

In de meest extreme gevallen komen kinderen niet verder dan de eerste week van hun leven. Er zijn een klein aantal gevallen waarin kinderen de adolescentie bereiken, maar dan hebben ze ernstige gezondheidsproblemen en een aanzienlijke vertraging in de psychomotorische ontwikkeling.

Een ernstige pathologie die niet te genezen is

Het syndroom van Edwards is na het syndroom van Down een van de meest voorkomende genetische veranderingen. De aandoening veroorzaakt meerdere ernstige, levensbedreigende misvormingen waardoor de levensverwachting zeer beperkt is.

Hoewel er geen effectieve behandeling bestaat, is het wel mogelijk om een intra-uteriene diagnose te stellen. Zo kunnen ouders al vóór de geboorte bepaalde keuzes maken, uiteraard altijd onder begeleiding van een vertrouwde specialist.