Aniridie of afwezigheid van de iris: waarom komt het voor?
Aniridie is een zeldzame pathologie die gekenmerkt wordt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de iris. De iris is het diafragma dat de pupil omgeeft en kleur geeft aan de ogen. Zijn basisfunctie is het regelen van de hoeveelheid licht die het oog binnenkomt.
Naar schatting komt aniridie voor bij 1 op de 100.000 mensen. Soms is er helemaal geen iris, soms is het beginnend.
Je zou kunnen zeggen dat een oog zonder iris is als een raam zonder gordijnen, en dat het licht zonder onderscheid naar binnen valt.
Wat is aniridie?
Aniridie is een oogaandoening die gekenmerkt wordt door een onvolledige ontwikkeling van de iris. Het treft meestal beide ogen. De afwezigheid van de iris kan geheel of gedeeltelijk zijn, maar in beide gevallen veroorzaakt het aanzienlijke visuele stoornissen.
Hoewel aniridie alleen verwijst naar de afwezigheid van de iris, komt het vaak voor dat andere delen van het oog worden aangetast wanneer deze aandoening zich voordoet. Meestal gaat het gepaard met andere problemen zoals:
- hoornvliesdegeneratie
- lensdislocatie
- staar
- glaucoom
- nystagmus
- strabisme
- atrofie van de oogzenuw
In de meeste gevallen is de ziekte al vanaf de geboorte aanwezig. Het is bijna altijd het gevolg van een erfelijke genetische mutatie. Het wordt beschouwd als een chronische pathologie, maar er zijn behandelingen om de effecten ervan te matigen en zelfs het probleem te corrigeren.
Lees hier meer:
Bestrijd ooginfecties met een van deze 9 Remedies
Symptomen
Aniridie kan vanaf de eerste levensdagen worden vastgesteld. Het is in principe te herkennen doordat de pasgeboren baby het liefst in het donker is en zijn ogen sluit voor lichtprikkels. De ziekte leidt tot een aanzienlijke afname van het gezichtsvermogen en ook tot andere oculaire pathologieën.
De gebruikelijke symptomen van aniridie zijn als volgt:
- Slechtziendheid
- Verblinding
- Fotofobie
Het meest kenmerkende aspect is de aanwezigheid van een groter dan normale pupil, die meestal onregelmatig gevormd is. Er is ook een verminderde gezichtsscherpte, met bijbehorende afwijkingen als bijziendheid, verziendheid of astigmatisme.
Ook kan er sprake zijn van amblyopie of verminderd zicht door een gebrek aan netvliesgevoeligheid. Glaucoom komt ook voor in wel de helft van de gevallen van aniridie. En het is niet ongewoon dat de pathologie staar veroorzaakt.
Oorzaken
De directe oorzaak is meestal een mutatie van het PAX-6 gen (Engelse link), dat op chromosoom 11 ligt. Dit is verantwoordelijk voor de vorming van de oogbol tijdens de vroege zwangerschap.
Hoewel de meest duidelijke manifestatie het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de iris is, veroorzaakt de mutatie in dit gen vaak afwijkingen in andere delen van het oog. Ongeveer een derde van de patiënten heeft sporadische aniridie. Dat wil zeggen dat de mutatie spontaan optreedt en niet wordt geërfd.
De ziekte heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Iemand met aniridie heeft 50% kans om deze ziekte door te geven aan directe nakomelingen. Er is geen manier om de ziekte te voorkomen. In zeldzame gevallen is aniridie gerelateerd aan andere systemische ziekten, zoals Wilms’ tumor. Het kan ook het gevolg zijn van trauma aan het oog.
Misschien ben je ook geïnteresseerd in:
Negen dingen die in je pupillen te zien zijn
Diagnose van aniridie
De diagnose van aniridie is eenvoudig. Het is voldoende om de grootte en vorm van de pupillen te observeren om de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris te ontdekken. Dit kan men met het blote oog zien, zonder dat er extra tests nodig zijn.
Het is echter belangrijk om enkele tests uit te voeren om de ernst van de afwijking vast te stellen. In sommige gevallen kan het verward worden met een andere aandoening die genoemd wordt. iris coloboom (Engelse link).
Daarom vragen artsen meestal de volgende onderzoeken aan:
- fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).
- chromosomale banding.
- abdominale en hersenbeeldvorming.
- echografie van de nieren.
Behandeling van aniridie, afwezigheid van de iris
Tot nu toe is er geen specifieke behandeling voor aniridie. De gebruikelijke aanpak is een aparte aanpak voor elk van de bijbehorende afwijkingen. Dat wil zeggen, een voor glaucoom, een andere voor staar, enz.
Tijdens de kindertijd is er de mogelijkheid van vroege visuele stimulatie. Dit helpt het maximaal mogelijke visuele potentieel te ontwikkelen en motorische problemen te voorkomen.
Het is gebruikelijk dat veel patiënten cosmetische contactlenzen dragen. Deze zijn een gedeeltelijke oplossing die helpen om de fotofobie te overwinnen en het probleem van het abnormale uiterlijk van de ogen op te lossen.
Als het defect gedeeltelijk is, kan de arts dit corrigeren met microchirurgie. Hiermee kunnen de iris en de pupil worden gereconstrueerd. Als de afwijking zeer ernstig is, is het in sommige gevallen mogelijk het oog te implanteren tot een volledige iris.
Prognose
De prognose van aniridie is zeer gevarieerd, omdat die afhangt van de ernst en de kenmerken van elk geval. Soms is het mogelijk om een bijna volledige correctie van het probleem te maken, terwijl dit bij andere gevallen onmogelijk is.
Daarom moet de arts de behandeling individualiseren. De verantwoordelijke arts is de oogarts, die niet alleen zal streven naar verbetering of herstel van de aandoening, maar ook naar het voorkomen van mogelijke complicaties.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
- Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
- Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.