Retinoblastoom: symptomen, oorzaken en behandeling

Retinoblastoom is een vorm van kanker die het oog aantast. Het wordt geassocieerd met een genmutatie en tot 40% van de gevallen is erfelijk.

Geschreven en geverifieerd door de arts Jael Garrido Dominguez.

Laatste update: 09 augustus, 2022

Retinoblastoom is een ziekte die het oog aantast en het komt meestal op jonge leeftijd voor. In feite is het de meestvoorkomende vorm van kanker van de oogbol tijdens de kindertijd.

Momenteel vertegenwoordigt het 3% van alle gevallen van kinderkanker, met een incidentie van 1 geval per 15.000-18.000 geboorten. Deze cijfers betekenen dat er wereldwijd elk jaar ongeveer 5.000 nieuwe gevallen zijn.

Gemiddeld wordt de diagnose gesteld als het kind rond de 18 maanden oud is. Bij 90% van de gevallen wordt deze ziekte ontdekt in de eerste 5 levensjaren. Retinoblastoom treft ongeveer evenveel jongens als meisjes.

Het overlevingspercentage van kinderen die door retinoblastoom worden getroffen ligt tussen de 86% en 92% wereldwijd. In ontwikkelingslanden ligt dit percentage rond de 70%.

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom? Welke behandelingen zijn er? We vertellen je hieronder meer en we beginnen met het toelichten van de oorzaken van deze aandoening. Lees dus snel verder!

Oorzaken van retinoblastoom

Retinoblastoom is een oncologische ziekte die verband houdt met de mutatie van een gen (Engelse link). Dit gen staat bekend als het retinoblastoom-gen. Als we het over dit gen hebben, gaat het over de mutatie van chromosoom 13.

Een van de functies van chromosoom 13 is bijvoorbeeld de onderdrukking van complexe mechanismen van het retinale cellulaire systeem van het netvlies, door middel van het RB1-gen. Als beide loci van het gen op chromosoom 13 echter zijn aangetast, veroorzaakt dit retinoblastoom.

In minder dan 10% van de gevallen van retinoblastoom is er een familiegeschiedenis van deze ziekte. Men schat echter in dat ongeveer 30% – 40% van alle gevallen van deze aandoening erfelijk is.

Symptomen

Leukocoria is het meestvoorkomende symptoom en het is bovendien meestal het eerste teken dat verschijnt. Dit is het verschijnen van een witte reflectie als er licht op het netvlies schijnt. Dit wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van de tumor die de rode reflectie van het netvlies blokkeert.

Andere mogelijke tekenen die wijzen op de aanwezigheid van retinoblastoom zijn onder andere:

• scheel kijken
• beperkt gezichtsvermogen
• rode ogen
• oogpijn
• oculaire proptosis (uitpuilende ogen)

Diagnose

Hoewel de diagnose van retinoblastoom vaak klinisch wordt gesteld, zijn er andere aanvullende tests die gedaan kunnen worden tijdens het onderzoek van het oog door een professional. Enkele van deze tests zijn:

• DNA-onderzoek. Deze tests gebruikt men om erfelijke variabelen van deze aandoening binnen de familie van het getroffen kind op te sporen en vervolgens te documenteren.
• Intraoculaire Echografie.
• Tomografie.
• MRI.

Elk van deze tests is bedoeld om arts te helpen het verschil te zien tussen dit probleem en pseudoretinoblastomen. Dat zijn een groep tumoren die zowel symptomen als kenmerken hebben die erg lijken op die van retinoblastoom. De aandoeningen worden dan ook vaak door elkaar gehaald.

Behandeling van retinoblastoom

Er zijn diverse mogelijkheden die artsen hebben om deze aandoening te behandelen. De meestvoorkomende behandelingen voor retinoblastoom zullen we hieronder gaan bespreken. Alle behandelingen van retinoblastoom zijn gericht op het bereiken van 3 doelen:

• het leven redden van het kind dat eraan lijdt.
• bescherming van de aangetaste oogbal.
• optimaal zicht bereiken/behouden.

In de meeste gevallen wordt de behandeling voor elke patiënt individueel bepaald. Hierbij houdt men onder andere rekening met de specifieke situatie en de complexiteit van het geval.

Uitwendige bestraling

Bij dit type behandeling proberen de artsen de tumor lokaal te behandelen. Het heeft meestal geen blijvende negatieve effecten op het netvlies. Het sterftecijfer bij deze behandeling is echter significant hoog. Het kan ook voorkomen dat de gezichtsbeenderen na deze therapie niet goed meer groeien.

Radioactieve isotopen

Tijdens deze behandeling plaatst de arts radioactieve isotopen (Engelse link) op het oog. Dit type behandeling helpt de blootstelling van gezond weefsel aan straling te minimaliseren. Ze kunnen dit echter alleen op bepaalde specifieke locaties van de tumor worden toegepast.

Chemotherapie

Deze behandeling is over het algemeen gereserveerd voor de meest gecompliceerde en gevorderde gevallen van retinoblastoom. Ook kunnen artsen het gebruiken in combinatie met plaatselijke bestralingen om de tumor kleiner te maken.

Laatste gedachten over retinoblastoom

Retinoblastoom is een oncologische ziekte die dus vooral kinderen onder de 5 jaar treft. Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die in 30% van de gevallen kan worden overgeërfd. Het meestvoorkomende symptoom is leukocorie, waarbij je een witte reflectie ziet bij blootstelling van het oog aan licht.

Er zijn verschillende behandelingen, elk met zowel voor- als nadelen. Ze zijn allemaal gericht op zowel het behoud van leven en de bescherming van de aangetaste oogbol als het gezichtsvermogen van de patiënt.