Kenmerken van retinitis pigmentosa

De kenmerken van retinitis pigmentosa omvatten een groep ziekten van genetische oorsprong die zich op verschillende manieren manifesteren. Ze leiden tot een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen, dat in een aantal gevallen langzaam en in andere snel gaat.

Er zijn veel kenmerken van retinitis pigmentosa, omdat het niet één enkele ziekte is. Het is namelijk een groep erfelijke, degeneratieve en progressieve ziekten. Schattingen geven aan dat het één op de 4.000 mensen in de wereld treft. Dit cijfer varieert echter afhankelijk van de regio waar het voorkomt.

Het is een zeldzame ziekte, omdat tot nu toe alleen de mutaties die de helft van de gevallen veroorzaken, zijn geïdentificeerd. Dit ondanks het feit dat retinitis pigmentosa voor het eerst in 1885, meer dan een eeuw geleden, door Donders werd beschreven.

De kenmerken van retinitis pigmentosa zijn complex en het is een ziekte die de wetenschap nog niet volledig begrijpt. We denken momenteel dat de ontwikkeling ervan een genetische oorsprong heeft, maar ook door verschillende omgevingsfactoren wordt veroorzaakt. Er is echter nog steeds geen sluitend onderzoek.

De kenmerken van retinitis pigmentosa

Dit is een groep genetische aandoeningen die het vermogen van het netvlies om op licht te reageren beïnvloeden (Spaanse link). Het beïnvloedt meestal beide ogen en leidt in een aantal gevallen tot een geleidelijk verlies van gezichtsvermogen en zelfs blindheid.

Het netvlies is de laag die het binnenste deel van het oog bekleedt. Zijn functie is om beelden te ontvangen en te verwerken om ze via de oogzenuw naar de hersenen te sturen (Spaanse link). Bij retinitis pigmentosa zijn een aantal netvliescellen nutteloos. Over het algemeen is er ook een opeenhoping van pigmenten aan de achterkant van het oog.

Meestal verschijnt dit type ziekte tussen de leeftijd van 25 en 40. Er zijn echter manifestaties geweest vóór de leeftijd van 20 jaar en vóór de adolescentie, hoewel zelden. Het kan bovendien ook na de leeftijd van 50 jaar gebeuren.

Oorzaken

De oorzaak van deze ziekte is in principe genetisch, d.w.z. erfelijk. Het probleem komt bijna altijd voort uit het bestaan van een of twee defecte genen. In andere gevallen treedt een genetische mutatie op bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Er zijn in principe vier soorten retinitis pigmentosa:

• Autosomaal dominant RP (ADRP). Dit gebeurt wanneer de ziekte bij een van de ouders aanwezig is en een van de kinderen en komt met 6 tot 15% van de gevallen overeen.
• Autosomaal recessieve RP (ARRP). Dit gebeurt wanneer de ouder de ziekte niet heeft, maar deze aan een van hun kinderen overdraagt. De verslechtering begint op hoge leeftijd en komt met 22-26% van de gevallen overeen.
• Geslachtsgebonden RP (XLRP). Hier heeft de moeder de ziekte niet, maar geeft ze deze aan een van haar zonen door. Het komt met 1 tot 10% van de gevallen overeen.
• Geïsoleerde vorm. Ten slotte zijn dit gevallen waarin er geen familiegeschiedenis van de ziekte of overdrachtspatronen bij de ouders is. Dit komt met 50% van de gevallen overeen.

We vermoeden momenteel dat omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van deze ziekte spelen. Mensen hebben ook gesuggereerd dat de inname van luteïne, antioxidantvitaminen en omega 3-vetzuren de progressie van deze ziekte vertraagt. Op dezelfde manier lijkt de consumptie van tabak, alcohol, blootstelling aan de zon en stress dit te versnellen.

Andere feiten over de ziekte

De eerste manifestatie van de ziekte is meestal moeite met zien bij weinig licht en ‘s nachts. Het vermogen om het perifere gezichtsveld waar te nemen, gaat ook geleidelijk verloren, wat in tunnelvisie resulteert. Met andere woorden, mensen met deze aandoening kunnen alleen zien wie er voor hen staat.

De verslechtering treedt meestal langzaam, maar progressief op. Vaak gaan er vele jaren voorbij tussen het verschijnen van de eerste symptomen en de diagnose van retinitis pigmentosa. Houd er ook rekening mee dat de ziekte niet alle mensen in gelijke mate treft, zelfs niet als ze uit dezelfde familie komen.

Er is op dit moment geen remedie voor deze ziekte, maar er is lopend onderzoek naar dit onderwerp. Wetenschappers geloven dat er momenteel ongeveer twee miljoen mensen in de wereld met deze ziekte zijn. Schattingen geven ook aan dat één op de 80 mensen de defecte genen draagt die het veroorzaken.

Iemand bij wie de diagnose van deze ziekte is gesteld, heeft psychologische ondersteuning nodig om de mogelijkheid van totale blindheid het hoofd te bieden. Vrijwel iedereen kan een zelfstandig leven leiden, ook als hij blind is, als hij of zij zich daar fysiek en mentaal voor traint.