Het syndroom van Gilbert: symptomen en behandeling

Hoewel het syndroom van Gilbert het gevolg is van een erfelijke afwijking, is de waarheid dat het eigenlijk geen nadelige gezondheidseffecten veroorzaakt.

Volgens de statistieken is het syndroom van Gilbert een aandoening die voorkomt bij 1% van de wereldbevolking. Bij sommige bevolkingsgroepen komt het echter tussen 5 en 10% voor. Het is een erfelijk probleem, dat gewoonlijk opduikt bij volwassenen tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar.

Het syndroom van Gilbert wordt meestal ontdekt tijdens een routine-bloedonderzoek. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1902, door Augustin Nicolas Gilbert en Pierre Lereboullet. In feite dankt het daar zijn naam aan.

Het syndroom van Gilbert is een goedaardige, maar chronische aandoening. Ze is het gevolg van een erfelijke genetische mutatie. Veel mensen met deze ziekte weten niet dat ze het hebben, omdat het geen duidelijke symptomen heeft.

Het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening, die gekenmerkt wordt door een hoog gehalte aan bilirubine in het bloed. Het staat ook bekend als constitutioneel leverfalen en familiaire niet-hemolytische geelzucht.

Het is een stoornis waarbij de lever bilirubine niet verwerkt zoals het hoort. Het syndroom van Gilbert is echter ongevaarlijk. We moeten vermelden dat bilirubine een stof is die afkomstig is van verouderde rode bloedcellen, en de lever verwerkt het.

Normaal spoelt het lichaam bilirubine uit via de ontlasting en de urine. Als het bilirubine-gehalte stijgt, kan de lever het niet goed verwerken. Daardoor nemen de huid en de weefsels deze stof op.

Oorzaken

Het syndroom van Gilbert is een gevolg van het verminderde vermogen van hepatocyten (levercellen) om bilirubine uit te scheiden. Als rode bloedcellen verouderen en verslechteren, geven ze hemoglobine af. Dit metaboliseert en vormt een groep stoffen die “Heme” genoemd wordt.

Heme verandert eerst in biliverdine, dan in zoiets als een eerste versie van bilirubine. Dit heet “ongeconjugeerd” of indirect. Als het dan door de lever gaat en zich met glucuronzuur verbindt, veroorzaakt het een reactie die direct of geconjugeerd bilirubine oplevert.

Als het proces goed verloopt, wordt de bilirubine wateroplosbaar, en verlaat het het lichaam in de gal. Bij sommige mensen is er echter een gemuteerd gen dat de normale aanmaak verhindert van het enzym dat de bilirubine aanmaak regelt. Dit leidt dan tot het syndroom van Gilbert.

Symptomen en diagnose van het syndroom van Gilbert

Het belangrijkste symptoom van deze aandoening is geelzucht, dat is het geel worden van de huid en de ogen. In feite wordt dit meer zichtbaar bij hoge stress, bij langdurig vasten, tijdens het verloop van infectieziekten, of bij grote inspanning.

Een ander symptoom is het onvermogen om sommige stoffen, vooral medicijnen, te verwerken. In het bijzonder hebben sommige mensen met deze ziekte een verhoogd risico op vergiftiging door het geneesmiddel paracetamol.

Er zijn echter geen andere herkenbare symptomen. Wanneer mensen met deze aandoening een bloedonderzoek laten doen, toont dat hoge niveaus van indirecte bilirubine, terwijl de niveaus van directe bilirubine normaal zijn. Ook levertesten zijn normaal, en er zijn geen andere afwijkingen bij beeldvormende tests.

Behandeling

Het syndroom van Gilbert vereist geen enkele vorm van behandeling, omdat het geen schade veroorzaakt (Engelse link). Daarom wordt het als goedaardig beschouwd. Deze stoornis beïnvloedt de kwaliteit van het leven niet, en het blijft vaak onopgemerkt.

Bovendien veroorzaakt het geen complicaties, en is er geen speciaal dieet voor nodig. Het enige waar je op moet letten is het innemen van bepaalde medicijnen, zoals paracetamol.

Zoals we al zeiden, is er bij het syndroom van Gilbert een verhoogd risico op levereffecten door het innemen van bepaalde medicijnen. Afgezien hiervan kan iemand met deze aandoening een volkomen normaal leven leiden, zonder speciale zorg nodig te hebben.

Geelzucht kan in de loop van iemands leven verschillende keren verschijnen en weer verdwijnen, zonder dat dit gezondheidsrisico’s oplevert. Als je de diagnose eenmaal hebt, heb je voor deze aandoening geen enkele vorm van medische follow-up meer nodig.