Wat zijn genmutaties en waarom treden ze op?

Genmutaties veroorzaken niet altijd ziekten. Soms manifesteert de verandering in DNA zich niet in een verandering die iemands leven beïnvloedt. In dit artikel leer je alles over genmutaties.

Beoordeeld en goedgekeurd door de arts Mariel Mendoza.

Geschreven door Equipo Editorial

Laatste update: 13 december, 2022

Genmutaties zijn veranderingen die optreden in het genotype van alle levende wezens. Een genotype is de genetische informatie die zich in het DNA, de afkorting van deoxyribonucleïnezuur, bevindt. Het DNA bevat dus al het erfelijk materiaal. Dit geldt zowel voor mensen als dieren.

Wanneer het DNA muteert, dan synthetiseren verschillende eiwitten, waardoor het oorspronkelijke fenotype verandert. Het fenotype is de verzameling zichtbare kenmerken van een individu als gevolg van de interactie tussen het genotype en de omgeving. Ook is dit nieuwe fenotype meestal minder gunstig dan het origineel. Dit is echter niet altijd het geval.

We zeggen dat dit niet altijd het geval is, omdat hoewel veel ziekten zich als gevolg van een genmutatie ontwikkelen, biologische evolutie juist door genmutaties mogelijk is geweest.

Mutaties zorgden ervoor dat levende wezens zich aan hun omgeving aanpasten, er nieuwe soorten verschenen en hebben ervoor gezorgd dat sommige soorten niet zijn uitgestorven.

Er zijn ook neutrale mutaties. Een neutrale genetische mutatie is niet schadelijk voor een individu. In dit artikel zullen we het over de verschillende soorten genmutaties hebben en enkele van de ziekten die hierdoor kunnen ontstaan.

Waar kunnen genmutaties plaatsvinden?

Genmutaties kunnen op verschillende niveaus voorkomen:

• Genetische mutaties zijn de veranderingen die op moleculair niveau optreden, met name in het DNA-molecuul. Ze beïnvloeden daarom een of meer stikstofbasen, de eenheden waaruit DNA-strengen bestaan.
• Genomische, numerieke of karyotype mutaties komen op genomisch niveau voor. Met andere woorden, ze ontstaan wanneer er een extra of een ontbrekend chromosoom is. Ieder mens heeft 46 paar chromosomen. Mensen met verschillende getallen hebben dus een mutatie van dit type.
• Chromosomen of structurele mutaties komen op chromosomaal niveau voor.

Soorten genmutaties

Zoals we hierboven vermeldden, beïnvloeden genmutaties de chemische samenstelling van een gen. Met andere woorden, er treedt een wijziging op in de nucleotidesequentie van het DNA waaruit dat gen bestaat. Op hun beurt verschillen deze mutaties afhankelijk van het mechanisme dat ze heeft veroorzaakt.

Er zijn vier soorten genetische mutaties, afhankelijk van de verandering die ze in de DNA-ketens veroorzaken. De ketens zijn eiwitten die, zoals kleine stenen, het DNA van levende wezens omvatten. Hun organisatie en positie in het DNA hangt af van het lichamelijk functioneren als geheel.

1. Vervanging

Zoals de naam al aangeeft, is dit de uitwisseling van een stikstofbase voor een andere. Het gebeurt tijdens het duplicatieproces wanneer de mechanismen falen en een verkeerde base op de DNA-streng plaatsen.

Deze vervangingen zijn meestal niet schadelijk, tenzij er een codon wordt gevormd of een aminozuur uit het actieve centrum van het eiwit wordt aangetast. Een voorbeeld van een ziekte veroorzaakt door dit type mutatie is sikkelcelanemie.

2. Invoeging

Dit type genetische mutatie ontstaat wanneer er een extra base wordt toegevoegd. Als gevolg hiervan kan het individu verschillende ziekten hebben. Denk bijvoorbeeld onder andere aan:

• Albinisme, of een vermindering van het melaninepigment in de ogen, huid en het haar.
• Alkaptonurie. Dit omvat donkere urine, pigmentatie van bindweefsel en artrose.
• Fenylketonurie, of een onvermogen om tyrosine uit fenylalanine in de lever te synthetiseren.

3. Verwijdering

In tegenstelling tot het bovenstaande wordt bij dit type mutatie een base weggelaten. Invoeging en verwijdering zijn ernstiger dan vervanging, omdat ze de gehele aminozuurketen veranderen. Als gevolg daarvan wordt het bericht dat het DNA zou moeten overbrengen onjuist gecodeerd.

4. Translocatie

Tot slot verwijst translocatie naar de verandering in de locatie van een DNA-segment. Met andere woorden, een fragment van het molecuul breekt en bindt vervolgens ergens anders. Deze translocatie veroorzaakt het verschijnen van nieuwe stikstof-tripletten. Dit wijzigt het te coderen bericht, net als bij verwijderings- of invoegmutaties.

Genmutaties: conclusie

Genetische mutaties zijn dus veranderingen die in het DNA ontstaan. Als gevolg hiervan kunnen verschillende eiwitten worden gesynthetiseerd en kunnen er ziekten optreden.

Dit is echter niet altijd het geval. Dit komt omdat tijdens de evolutie verschillende mutaties hebben plaatsgevonden die individuen juist in staat hebben gesteld om te overleven en zich aan te passen.

Het is belangrijk om deze mutaties verder te onderzoeken om te proberen nieuwe therapieën te ontwikkelen om door hen veroorzaakte ziekten te behandelen. Genetisch onderzoek zorgt ook voor een beter begrip van de menselijke soort, onze prestaties en ons aanpassingsvermogen.