Het stiff-person-syndroom: waarom Celine Dion concerten heeft moeten afzeggen

Celine Dion heeft meegedeeld dat ze lijdt aan een zeer zeldzame ziekte die het stiff-person-syndroom wordt genoemd. Ontdek er hier alles over.

Geschreven en geverifieerd door de arts Leonardo Biolatto.

Laatste update: 12 april, 2023

Celine Dion, 54 jaar oud, heeft aangekondigd dat ze lijdt aan de gevolgen van een zeer zeldzame ziekte met de naam stiff-person-syndroom. Dit zal haar dwingen om concerten te annuleren om zich te concentreren op de behandeling.

In feite heeft ze al veel data van haar Europese tournee van 2023 verzet. Sommige werden verplaatst naar 2024, maar andere zijn geannuleerd.

In een verklaring die ze op sociale netwerken vrijgaf, verklaarde Celine Dion dat ze lijdt aan het stiff-person-syndroom. Nadat ze erkende dat ze vreemde symptomen had die haar verhinderden een normaal leven te leiden, kwam ze er eindelijk achter waar ze vandaan kwamen.

Wat is het stiff-person-syndroom ?

Het kenmerk van het stiff-person-syndroom zijn spasmen. Daarnaast heeft de persoon, zoals de naam al aangeeft, de neiging om stijve spieren te hebben. (Spaanse link)

Het wordt beschouwd als een auto-immuunziekte (Spaanse link). Dit betekent dat het lichaam zelf antilichamen produceert die gericht zijn tegen het centrale zenuwstelsel, waardoor de klassieke symptomen van de aandoening ontstaan.

Volgens de statistieken (Engelse link) komt het vaker voor bij vrouwen, vooral tussen de 30 en 60 jaar. En hoewel de mogelijkheid van een genetische aanleg onduidelijk is, zijn gevallen gemeld (Engelse link) die in familiaire clusters voorkomen.

Het komt vaak voor dat patiënten ook een van de volgende geassocieerde ziektebeelden (Engelse link) hebben:

• Pernicieuze anemie
• Diabetes
• Epilepsie
• Schildklierontsteking
• Vitiligo

Waarom treden de symptomen op?

De ziekte van Céline Dion heeft neurologische symptomen. Zoals de zangeres in haar video beschreef, heeft ze last van spasmen die op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen voorkomen.

Er is beschreven (Engelse link) dat spierstijfheid en samentrekkingen vaak reageren op externe prikkels. Als een patiënt met het stijfpersoonssyndroom wordt blootgesteld aan harde geluiden of zelfs aanraking, worden de symptomen intenser getriggerd.

Omdat dit een degeneratieve aandoening is, die de neiging heeft te vorderen, kunnen in de loop van de maanden en jaren abnormale houdingen ontstaan. Patiënten raken voorovergebogen en vallen vaker, omdat ze hun ledematen niet gemakkelijk kunnen mobiliseren.

Onderzoek (Engelse link) is niet duidelijk over het specifieke aangrijpingspunt van de antilichamen. Het sterkste bewijs suggereert dat het immuunsysteem een enzym blokkeert dat verantwoordelijk is voor de productie van GABA. Met minder beschikbaar GABA worden de neuronen dus inefficiënt in het aansturen van spierbewegingen.

Hoe kwam de diagnose van de ziekte van Celine Dion tot stand?

Hoewel de Canadese zangeres geen details gaf over het diagnoseproces, weten we dat het niet gemakkelijk was. Volgens haar verklaringen is ze nog steeds aan het ontdekken wat het probleem is en moest ze een moeizaam traject doorlopen om de oorsprong van de spasmen te certificeren.

De symptomen kunnen artsen aanvankelijk in verwarring brengen. Er worden waarschijnlijk verkeerde diagnoses gesteld, denkend aan vaker voorkomende ziektebeelden in de bevolking, zoals de volgende:

• Fibromyalgie.
• Multiple sclerose.
• De ziekte van Parkinson.
• Angstcrises of paniekaanvallen.

Momenteel is de de rigueur test voor de diagnose een bloedonderzoek waarbij gezocht wordt naar antilichamen tegen het enzym dat GABA maakt. De aanwezigheid ervan wijst op het stijfheidssyndroom, want tot 80% van de patiënten test er positief op.

Het elektromyogram vult de tests aan. Behalve dat het een methode is die elke neuroloog zal vragen bij de aanwezigheid van spierkrampen, geeft het hier meestal specifieke resultaten. Patiënten met de ziekte van Celine Dion hebben constante elektrische motorische activiteit, alsof er nooit enige ontspanning in de spieren van hun extremiteiten is.

Tenslotte kan ook een lumbaalpunctie worden gebruikt. Door het bestuderen van de kenmerken van het hersenvocht worden andere pathologieën uitgesloten die dezelfde symptomen zouden kunnen veroorzaken.

Diagnostische criteria voor het stiff-person-syndroom

Klinische richtlijnen hebben een reeks criteria opgesteld waaraan moet worden voldaan om bij iemand de diagnose van het syndroom te kunnen stellen. Deze zijn als volgt:

• Gebrek aan expressiviteit in het gezicht, met stijfheid in het gezicht.
• Stijfheid van de buikspieren, met de neiging de rug te buigen en moeite met ademhalen.
• Spierspasmen die worden opgewekt door specifieke prikkels, zoals geluid of aanraking. De duur van de spasmen is enkele minuten.
• Continue elektrische activiteit in een elektromyogram.
• Ontbreken van diagnostische aanwijzingen voor andere neurologische pathologieën.
• Verhoogde niveaus van antilichamen tegen het GABA-enzym in het bloed.
• Verbetering van de symptomen van patiënten na starten van behandeling met benzodiazepinen.

Heeft de zeldzame ziekte van Celine Dion een behandeling?

Er is geen genezing (Engelse link) voor het stiff-person-syndroom. Het probleem wordt aangepakt met medicijnen en fysieke revalidatietherapie, maar er is nog steeds geen protocol om de progressie van de aandoening om te keren.

Fysiotherapie en kinesiotherapie zijn essentieel. Ze zijn gericht op het verbeteren van de kwaliteit van het dagelijks leven.

Wat betreft medicijnen is de eerste keus benzodiazepinen. Veel patiënten verbeteren op korte termijn en vertragen de progressie met een schema van deze medicijnen.

Momenteel worden veelbelovende therapieën onderzocht (Engelse link) om de progressie van het stiff-person-syndroom te vertragen. Enerzijds zou plasmaferese met intraveneus immunoglobuline de antilichamen die het GABA-enzym aanvallen kunnen blokkeren. Anderzijds bevestigen recente resultaten (Engelse link) dat stamceltransplantatie een levensvatbaar alternatief is.

Het is erg moeilijk om een specifieke prognose vast te stellen. Elk geval ontwikkelt zich anders en hoewel er patiënten zijn met duidelijke verbetering, zijn er ook die niet reageren op medicijnen en therapie.

De ziekte van Celine Dion heeft dus een zware klap toegebracht aan haar carrière. Het opschorten van concerten is de logische beslissing die ze moest nemen om zich op haar behandeling te concentreren.