Symptomen van neuromusculaire aandoeningen

Neuromusculaire aandoeningen zijn chronisch en kunnen in elke levensfase voorkomen. Ze tasten de spieren en het zenuwstelsel aan.

Beoordeeld en goedgekeurd door de biotechnoloog Alejandro Duarte.

Geschreven door Equipo Editorial

Laatste update: 22 december, 2022

Vandaag gaan we het over tekenen en symptomen van neuromusculaire aandoeningen hebben. Neuromusculaire aandoeningen zijn een groep ziekten waarvan het belangrijkste kenmerk het verlies van spierkracht is.

Het zijn chronische ziekten die meestal een genetische oorsprong hebben. Deze ziekten veroorzaken bovendien verlies van persoonlijke autonomie en psychosociale lasten.

Neuromusculaire aandoeningen zijn chronisch en kunnen in elke levensfase voorkomen. Ongeveer 50% van deze ziekten komt echter in de kindertijd voor. Ze tasten de spieren en het zenuwstelsel aan en kunnen onder andere het volgende aantasten:

• Neuromusculaire overgang: waar de zenuw de spier verbindt.
• Spinale motorneuron: dit zijn de zenuwcellen die de werking van de spieren regelen.
• Perifere zenuw: kan de handen, armen, benen, nek en gezicht aantasten.

Oorzaken en soorten neuromusculaire aandoeningen

Over het algemeen ontwikkelen neuromusculaire aandoeningen zich vanaf de kindertijd en ze kunnen ook genetisch bepaald zijn. De oorzaken van neuromusculaire aandoeningen zijn heel verschillend. In feite kennen veel wetenschappers de oorzaak nog niet.

Ze kunnen op basis van hun oorsprong of hun oorzaak als genetische of verworven neuromusculaire aandoeningen worden geclassificeerd. Hoewel de classificatie aan het veranderen is naarmate nieuwe gegevens over de oorzaken ervan aan het licht komen, zijn de belangrijkste soorten neuromusculaire aandoeningen:

• Spierdystrofieën
• Distale myopathie
• Congenitale myopathieën
• Myotone distrofie
• Myotonia congenita
• Primaire periodieke verlamming
• Inflammatoire spierziekten
• Progressieve myositis ossificans
• Metabole myopathieën
• Neuromusculaire overgangsziekten
• Spinale musculaire atrofie
• Erfelijke neuropathieën

Symptomen van neuromusculaire aandoeningen

Enkele van de symptomen die bij veel van de neuromusculaire aandoeningen voorkomen, zijn onder andere de hieronder genoemde symptomen.

Stoornis bij het lopen

De meeste neuromusculaire aandoeningen kunnen verschillende loopstoornissen vertonen. Een aantal van deze veranderingen zijn onder andere wiebelen, vermoeidheid, asymmetrie, mankheid en op de tenen lopen. Een wiebelende gang is meestal een manifestatie van zwakte van de bekkengordel als gevolg van atrofie van de gluteale musculatuur.

Frequente valpartijen bij neuromusculaire aandoeningen

Dit symptoom treedt op bij neuromusculaire aandoeningen als gevolg van spierzwakte in de onderste ledematen. Dit komt doordat patiënten kracht verliezen om hun evenwicht te bewaren, hetzij door vermoeidheid, hetzij omdat ze de spieren niet kunnen gebruiken.

Moeite om trappen op en af te gaan

Het uitvoeren van deze actie vereist spierkracht van de billen en quadriceps. Vaak raken de quadriceps dan vermoeid en zakken ze plotseling in. In dergelijke gevallen gebruiken patiënten dan de bovenste ledematen om deze actie uit te voeren.

Spierpijn

De spierpijn die verschijnt (Engelse link), kan al dan niet verband houden met lichaamsbeweging. Wanneer spierpijn met een intensiteit optreedt die groter is dan die van een gebrek aan lichaamsbeweging, dan is dit een teken om bij een lichamelijk onderzoek met je arts rekening mee te houden.

Moeite om vanaf de grond op te staan

Dit symptoom gaat meestal gepaard met de spierzwakte van de bekkengordel en staat als het Gowers-symptoom bekend. Met dit symptoom kunnen patiënten niet van de vloer opstaan zonder hun handen op de grond te zetten of op hun benen te laten rusten. Op deze manier klimmen ze dan naar een staande positie.

Krampen

Spierkrampen worden door vermoeidheid in de spier veroorzaakt. Bij neuromusculaire aandoeningen manifesteren krampen zich dan als pijnlijke spierspasmen of contracties.

Luchtweginfecties

Frequente en langdurige luchtweginfecties zijn aan zwakte bij het hoesten te wijten en aan het vrijhouden van de luchtwegen. Om deze reden neemt het ademhalingsvermogen af en kunnen patiënten dan zelfs ademhalingsfalen ervaren.

Slaapstoornissen

Als gevolg van ademhalingsbeperkingen kunnen patiënten ‘s nachts vaak wakker worden, wat gedurende de dag gevoelens van verstikking en vermoeidheid kan veroorzaken.

Tekenen die met verschillende neuromusculaire aandoeningen verband houden

Bij lichamelijk onderzoek van patiënten die aan dit type neuromusculaire aandoeningen lijden, kan een arts verschillende tekenen vinden. Deze tekenen kunnen onder andere de volgende zijn:

• Amyotrofie: dit komt door de slechte ontwikkeling van spiermassa of het wegkwijnen ervan.
• Spierzwakte: gebrek aan kracht is dus het kenmerkende teken van ziekten die de motorische vaardigheden beïnvloeden.
• Lage lengte of gewicht: sommige neuromusculaire aandoeningen worden door groeiproblemen gekenmerkt.
• Veranderingen in de huid: zoals paarse laesies op de oogleden. Calcinose treedt ook op (Spaanse link), veroorzaakt door kalkaanslag. Calcinose manifesteert zich echter als knobbeltjes onder de huid op de knokkels van de handen. Op andere momenten verschijnen keloïden, soms zelfs spontaan.
• Progressieve gewrichtscontracties: Contracties zullen altijd optreden in die gewrichten waar spierzwakte en asymmetrie tussen de antagonistische spiergroepen is.