Leer vandaag alles over albinisme

Albinisme is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door pigmentatieveranderingen in de huid, haren en ogen. Er is niet één enkel type albinisme en er zijn ook verschillende vormen van manifestatie.

Beoordeeld en goedgekeurd door de dokter Diego Pereira.

Geschreven door Equipo Editorial

Laatste update: 22 december, 2022

Albinisme is een zeldzame ziekte die ontstaat door een reeks veranderingen in het pigmentatiesysteem van de melanine in de huid. Deze ziekte tast de ogen, haarzakjes en huid aan. Het centrale zenuwstelsel kan ook worden aangetast. Leer vandaag alles over albinisme.

Er is niet één type albinisme. In plaats daarvan zijn er veel verschillende typen. Bovendien vertonen niet alle mensen met albinisme dezelfde symptomen, noch doen ze dit met dezelfde intensiteit.

Dit komt door de genetische diversiteit van de hele menselijke populatie. Het enige kenmerk dat alle verschillende typen omvat, is het ontbreken of verminderen van het pigment in de huid van de verschillende lichaamsdelen.

Het is een aangeboren aandoening, wat betekent dat mensen al dan niet albino worden geboren. Mensen kunnen de ziekte dus niet later in hun leven ontwikkelen. Daarom beschouwen veel experts het liever als een uitzonderlijke aandoening dan als een ziekte.

Soorten albinisme

Zoals we hierboven vermeldden, zijn er veel soorten van albinisme. We richten ons echter op twee hoofdtypen: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair albinisme (OA). Deze classificatie is gebaseerd op de mate van verminderd of gebrek aan pigment in de huid, haren en ogen.

Bij het eerste type hebben patiënten, zoals de naam al doet vermoeden, een verminderde of gebrek aan pigmentatie in de huid, het haar en de ogen. Bij het tweede type wordt het pigmentverlies vooral in de ogen gezien.

Deze twee typen kunnen op hun beurt weer onderverdeeld worden in verschillende subtypen, afhankelijk van het aangetaste gen. Oculocutaan albinisme komt echter vaker voor dan de andere variant.

Het heeft vier hoofdtypen, naast andere, minder vaak voorkomende en complexe vormen: het Hermansky-Pudlak Syndroom (HPS) (link in het Spaans) en het Chediak-Higashi Syndroom.

Laten we daarom eens kijken naar de vier belangrijkste soorten oculocutaan albinisme.

Type I

Dit type wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het enzym tyrosinase. Dit enzym is namelijk verantwoordelijk voor het regelen van de stappen van melaninesynthese.

Type II

Dit type vertegenwoordigt 50% van de gevallen van oculocutaan albinisme. De oorsprong van dit type ligt in de mutaties van van het P-gen. De functie van het eiwit die dit gen codeert, is echter nog onbekend.

Deskundigen zijn echter van mening dat het mogelijk betrokken is bij de regulering van de pH van organellen en de accumulatie van glutathionen in vacuolen. Bij dit type albinisme functioneert tyrosinase naar behoren.

Type III

Dit type komt alleen voor bij mensen met een donkere huid. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat het eiwit gerelateerd aan tyrosinase 1 codeert, waarvan het product belangrijk is bij de synthese van eumelanine. Deze verbinding komt het meest voor binnenin melanine en geeft kleur aan de huid, het haar en de ogen.

Type IV albinisme

Dit is een uiterst zeldzame vorm waarbij de storing ligt in een gen dat een eiwit codeert dat het membraan transporteert dat betrokken is bij de verwerking van tyrosinase.

Het beïnvloedt ook het transport van eiwitten naar de melanosomen, wat organellen zijn die melanine bevatten. Vreemd genoeg is dit het meestvoorkomende type oculocutaan albinisme in Japan.

Behandeling van albinisme

Er is helaas geen specifieke behandeling voor deze aandoening. Het is echter belangrijk om te weten dat mensen met deze aandoening een hoog risico lopen op zonnebrand en huidkanker. Daarom is de beste behandeling het voorkomen van deze genoemde risico’s. Om dit te doen moet de patiënt bijvoorbeeld:

• blootstelling aan direct zonlicht vermijden
• een zonnebril met UV-filters dragen
• zonnebrandcrème gebruiken met een hoge beschermingsfactor (SPF)

Soms kan het ook nodig zijn om een operatie uit te voeren om strabismus te behandelen, wat een van de typische problemen is die verband houden met albinisme. Strabismus is het onvermogen van beide ogen om op hetzelfde punt te focussen of tegelijkertijd te bewegen. Een operatie om strabismus te corrigeren kan helpen de aandoening minder opvallend te maken.

Conclusie

Hoewel albinisme geen levensbedreigende ziekte is, zijn mensen die eraan lijden vatbaar voor andere ziekten, zoals huidkanker of zonnebrand. Daarom is een adequate bescherming tegen de zon en het weten aan welke vorm albinisme ze lijden essentieel.

Medisch advies is van cruciaal belang voor deze patiënten, evenals het gebruik van hoogwaardige, beschermende crèmes.