Geboorteafwijkingen: wat ze zijn en hoe ze te voorkomen

Geboorteafwijkingen kunnen beangstigend en stressvol zijn, maar er zijn manieren om ze te voorkomen voordat je zwanger wordt. Lees meer om te weten te komen hoe je een gezonde zwangerschap kunt hebben.

Geboorteafwijkingen zijn genetische of lichamelijke afwijkingen die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder van de moeder. Om door artsen te worden gediagnosticeerd als een aangeboren afwijking, moeten deze afwijkingen dus bij de geboorte al aanwezig zijn.

De meeste aangeboren afwijkingen ontstaan in het eerste trimester van de zwangerschap en worden vroegtijdig ontdekt door routineonderzoeken. Andere afwijkingen worden later tijdens de zwangerschap, bij de geboorte of tijdens de kinderjaren ontdekt.

Deze soorten afwijkingen kunnen de anatomische structuur van de foetus of de goede werking van de organen veranderen, hoewel de ernst van geval tot geval varieert.

Baby’s met kleine afwijkingen bij de geboorte, kunnen dus heel goed een gezond leven leiden. Aan de andere kant kunnen ernstigere aangeboren afwijkingen leiden tot blijvende handicaps of chronische behandeling vereisen, waaronder operaties gedurende de kindertijd.

Ten slotte zijn sommige aangeboren afwijkingen terminaal en kunnen ze zelfs leiden tot een miskraam of overlijden kort na de geboorte.

Genetische oorzaken

Helaas kunnen de meeste geboorteafwijkingen die bij embryo’s, foetussen of pasgeborenen worden vastgesteld, niet in verband worden gebracht met een specifieke oorzaak. Voor degenen die dat wel kunnen, zijn vaak genetische factoren de oorzaak.

Hieronder staan enkele van de meestvoorkomende genetische oorzaken van aangeboren afwijkingen, namelijk:

• Chromosomale afwijkingen. Deze treden op als gevolg van een fout in de chromosomen van de eicel of het sperma, wat leidt tot een abnormaal aantal chromosomen, een gebroken chromosoom, of een ontbrekend chromosoom. Een voorbeeld van een chromosoomafwijking is het syndroom van Down.
• Genetische anomalieën. In deze gevallen is een specifiek gen veranderd. Genetische afwijkingen kunnen erfelijk zijn of veroorzaakt worden door beschadiging van genen tijdens de bevruchting. Enkele voorbeelden zijn achondroplasie, cystische fibrose, of fenylketonurie.
• Polygene afwijkingen. Genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door meerdere gecombineerde genetische en chromosomale veranderingen. Voorbeelden zijn onder andere spina bifida, anencefalie, gespleten lip, of aangeboren heupdislocatie.

Milieu-oorzaken

Nu zullen we je vertellen over de externe oorzaken die een aangeboren afwijking bij het embryo of de foetus kunnen veroorzaken. Dit zijn namelijk de volgende:

• Gezondheidsproblemen van de moeder kunnen een gezonde ontwikkeling van de foetus verstoren en geboorteafwijkingen veroorzaken. Enkele voorbeelden zijn:
  • vrouwen met diabetes die hun glucosespiegel niet onder controle krijgen
  • zwangere vrouwen met hypertensie die hun bloeddruk niet onder controle krijgen
  • vrouwen met hypothyreoïdie die niet de juiste behandeling krijgen
• Milieuziekten waaronder ziekten en toxines waarmee vrouwen tijdens de zwangerschap in contact kunnen komen, kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden. Dit zijn bijvoorbeeld:
  • rodehond
  • toxoplasmose
  • syfilis
  • waterpokken

Plannen en voorkomen van geboorteafwijkingen

Het is echter wel mogelijk om een gezonde zwangerschap te plannen. Dit zijn eenvoudige stappen die een vrouw kan nemen om het risico van een baby met een geboorteafwijking te verkleinen:

• Neem foliumzuur. Door elke dag een dosis van 400 microgram in te nemen gedurende een periode van 30-90 dagen voordat ze van plan is zwanger te worden, en dit gedurende ten minste het eerste trimester te blijven doen (Engelse link), kan een moeder het risico op afwijkingen in de hersenen en ruggengraat van hun baby’s aanzienlijk verlagen. Bovendien is er een grote verscheidenheid aan voedingsmiddelen die rijk zijn aan foliumzuur.
• Vermijd alcohol. Een vaste regel voor zwangere vrouwen is om helemaal geen alcohol te drinken tijdens de zwangerschap, in welk trimester dan ook. Geen enkele alcoholische drank is dus veilig voor een embryo of foetus.
• Blijf uit de buurt van tabak. Studies hebben aangetoond dat tabak en nicotine vroeggeboorten en een gespleten lip of gehemelte kunnen veroorzaken. Zwangere vrouwen mogen niet roken en mogen ook niet in de buurt zijn van mensen die roken.
• Gebruik geen recreatieve drugs. Cocaïne, marihuana en ecstasy kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden. Deze drugs kunnen een laag geboortegewicht en grote aangeboren afwijkingen aan de urinewegen en het hart veroorzaken.
• Controleer medicijnen zonder recept zorgvuldig. Er zijn veel medicijnen die onveilig zijn voor gebruik tijdens de zwangerschap omdat ze aangeboren afwijkingen kunnen veroorzaken. Als je zwanger bent, overleg dan altijd met je arts voordat je medicijnen gebruikt.

Het belang van medische zorg tijdens de zwangerschap

Medische zorg voor en tijdens de zwangerschap is van cruciaal belang. Artsen hebben de nodige opleiding om geboorteafwijkingen op te sporen, te diagnosticeren en te behandelen.

Ook kunnen artsen medische adviezen geven om aangeboren afwijkingen te helpen voorkomen. Hieronder staan twee belangrijke adviezen die artsen zouden geven aan een vrouw die zwanger wil worden of al zwanger is:

• Blijf op de hoogte van vaccinaties. Tijdens de zwangerschap is het absoluut noodzakelijk om op de hoogte te blijven van het vaccinatieschema en de aanwijzingen van je arts te volgen over welke vaccins zij aanbevelen.
• Houd rekening met ziekten van de moeder. Zowel reeds bestaande ziekten als ziekten die tijdens de zwangerschap kunnen voorkomen, zoals zwangerschapsdiabetes, hoge bloeddruk of hyperthyreoïdie, moeten zorgvuldig worden gevolgd zodat ze geen invloed hebben op de ontwikkeling van de foetus.