De verschillende soorten hemofilie
Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis waarbij het bloed zijn vermogen om te stollen heeft verloren. Het wordt meestal ingedeeld naar de ernst ervan, en patiënten kunnen milde, matige of ernstige hemofilie hebben. We kunnen ook verschillende soorten hemofilie onderscheiden, die bepaald worden op basis van de bijzonderheden die de stolling verhinderen.
Zoals de National Hemophilia Foundation (Engelse link) ons eraan herinnert, kunnen bloedingen bij gediagnosticeerde patiënten zowel uitwendig als inwendig zijn.
De aandoening kent geen genezing, maar er zijn behandelingen op basis van injecties om de kans op bloedingen te stoppen of te verminderen. Laten we de soorten hemofilie bekijken om meer over de aandoening te weten te komen.
Belangrijkste soorten hemofilie
Onderzoekers (Engelse link) geloven dat er momenteel wereldwijd ongeveer 400.000 hemofiliepatiënten zijn. Niet allemaal hebben ze dezelfde intensiteit wat betreft de bloedingsaanvallen, evenals de ontwikkelde etiologische variant. Er zijn inderdaad verschillende typen hemofilie.
De meeste artsen ondersteunen het bestaan van 3 typen hemofilie: A, B en C. In de volgende paragrafen beschrijven we de kenmerken van deze verschijnselen.
Je bent misschien ook geïnteresseerd in dit artikel:
Heb je vaak een bloedneus? Dit is waarom!
Hemofilie A
Hemofilie A is een bloedingsstoornis veroorzaakt door het ontbreken van stollingsfactor VIII. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en maakt gemiddeld 85% van de hemofiliepatiënten uit. Met andere woorden, hemofilie A is de meestvoorkomende manifestatie van deze bloedingsstoornis.
In het algemeen ontwikkelt deze variant zich door een defect X-gebonden gen. Patiënten erven dit gen dat rechtstreeks van invloed is op de bloedstollingseigenschap. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kan de tweede het tekort van de eerste vervangen. Mannen hebben er maar één, dus dit verklaart waarom het vaker voorkomt bij mannen.
Er zijn twee mogelijkheden: het lichaam produceert te weinig van het eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling, of helemaal geen. Tussen 50% en 60% van de patiënten met deze variant ontwikkelt een ernstige aandoening, zodat ze hun leven lang zorg nodig hebben.
Hemofilie B
In dit geval hebben patiënten een tekort in de productie van factor IX-eiwit. Hun lichaam kan te weinig of helemaal geen van dit eiwit produceren. Afhankelijk hiervan krijg je de diagnose milde, matige of ernstige vorm van de aandoening.
Het is belangrijk op te merken dat noch bij hemofilie A, noch bij hemofilie B, noch bij de andere soorten hemofilie de patiënten in een verschillend tempo bloeden. Ze bloeden even snel als de anderen, alleen langer. Stollingsfactor IX bevindt zich op het X-chromosoom, dus mannen hebben meer kans om het te ontwikkelen, zoals hierboven uitgelegd.
Het is een zeldzame aandoening, maar niet gevaarlijker dan hemofilie A. Volgens onderzoekers (Engelse link) hebben patiënten zelfs meestal een betere prognose op lange termijn. Deze variant wordt ook wel kerstziekte genoemd.
Lees zeker ook dit artikel:
Stollingsproblemen: hoe werkt het bloedstollingsproces?
Hemofilie C
Zoals Stanford Health Care aangeeft, onderscheiden sommige wetenschappers een derde type hemofilie dat hemofilie C wordt genoemd. Het staat ook bekend als het Rosenthal-syndroom, en onderzoekers verwijzen ernaar wanneer ze het tekort in de productie van factor XI beschrijven.
Van alle soorten hemofilie komt het het minst voor, en in het algemeen zijn de gevallen zeer mild. Het verschilt van de andere soorten doordat het geen bloedingen in de gewrichten of spieren veroorzaakt. Ze treft mannen en vrouwen in gelijke mate, vooral die van Asjkenazische Joodse afkomst (prevalentie is ongeveer 8%).
Kennis van de soorten hemofilie is één manier om de ziekte meer onder de aandacht te brengen. Het is een ongeneeslijke aandoening die de inzet van patiënten vereist om complicaties tijdens hun leven te beperken. Iedereen moet door een specialist worden gecontroleerd en het plan van aanpak kennen in geval van een snijwond of inwendige bloeding.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Bane, C. E., Neff, A. T., & Gailani, D. Factor XI deficiency or hemophilia C. Hemostasis and Thrombosis: Practical Guidelines in Clinical Management. 2014; 71-81.
- James, P. D., & Goodeve, A. C. von Willebrand disease. Genetics in Medicine. 2011; 13(5), 365-376.
- Mehta, P., & Reddivari, A. K. R. Hemophilia. 2019.
- Santagostino, E., & Fasulo, M. R. Hemophilia A and hemophilia B: different types of diseases?. In Seminars in thrombosis and hemostasis (Vol. 39, No. 07, pp. 697-701). Thieme Medical Publishers. 2013.