De pan-kanker genomische studie: tumoren ontdekken

Het tijdschirft Nature heeft vorderingen gepubliceerd van de Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG). Onderzoekers hebben gemeld dat het mogelijk is om genetische mutaties die tot kanker leiden te detecteren voordat ze verschijnen. We zullen dit in dit artikel verder uitleggen.

Kanker is wereldwijd een veelvoorkomend probleem. Ongeveer een derde van de bevolking zal op enig moment in hun leven last hebben van een maligniteit. Het is een grote doodsoorzaak. Het zogenaamde Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes-project (PCAWG), of vrij vertaald, de pan-kanker genomische studie, doet een poging om het tegen te houden.

Tumoren ontdekken voordat ze verschijnen, is dit echt mogelijk? Er zijn verschillende factoren waarom kanker zich in het menselijk lichaam ontwikkelt. We zullen ze zo uitleggen, maar het is interessant om te denken dat in zekere zin de complexiteit van de menselijke aard een oorzaak is zorgt voor mutatie en cellulaire fouten.

Sommige filosofen en wetenschappers geloven dat het in ons DNA zit om genetische mutaties te vormen die tot kanker leiden. Ze denken ook dat het gebeurt omdat ons lichaam en ons DNA zo ontzettend gedetailleerd zijn.

Met het oog hierop heeft de wetenschappelijke gemeenschap de genetische oorzaken van kanker bestudeerd. Het is dit feit dat de pan-kanker genomische studie en het artikel (link in het Engels) in Nature herhalen.

Nature heeft eerder artikelen (link in het Engels) over dit onderwerp gepubliceerd, samen met meer dan twintig artikelen die tegelijkertijd zijn uitgebracht. De studiegroep meldde dat ze meer dan 2.500 mensen met bijna veertig verschillende tumoren analyseerden.

Wetenschappers uit verschillende landen deden mee aan de pan-kanker genomische studie, met als referentiekader het menselijk genoomproject. In totaal werkten 1.300 professionals samen met 13 supercomputers om de date te verwerken.

Waarom kanker bestaat

We weten dat kanker meerdere factoren heeft. Met andere woorden, afgezien van enkele gevallen, kunnen we niet één enkele factor aanwijzen die maligniteiten veroorzaakt. De pan-kanker genomische studie had dit uitgangspunt en wilde de genen op een rij zetten die zouden kunnen evolueren naar tumoren.

Wetenschappers probeerden erachter te komen hoe DNA veranderde om vervolgens te eindigen in het ongecontroleerde proces van abnormale celgroei en vermenigvuldiging die kanker veroorzaakt.

Genetische mutaties kunnen worden toegeschreven aan bijna honderd verschillende factoren. Deze omvatten onder andere:

• Levensstijl: tabak, alcohol en onevenwichtige diëten zijn aanpasbare factoren die bekend staan om hun bijdrage aan kanker. Vooral roken is een van de ergste factoren.
• Leeftijd: veroudering voorkomt dat cellen kanker vermijden, waardoor ongecontroleerde celvermenigvuldiging kan ontstaan.
• Erfelijkheid: mensen kunnen genetische mutaties doorgeven. Ouders kunnen het doorgeven aan hun kinderen.
• Geluk: DNA kan muteren door onbekende oorsprong. Dit type mutatie wordt momenteel toegeschreven aan toeval, maar de waarheid is dat we het wetenschappelijk niet weten. Het is een probleem dat bijna 60% van de tumoren wordt toegeschreven aan toeval.

Het menselijk genoomproject

De pan-kanker genomische studie maakt deel uit van het menselijk genoomproject, dat in 1990 van start ging. Het werd opgestart door de internationale wetenschappelijke gemeenschap om de mysteries van menselijk DNA te ontrafelen.

Het menselijk genoomproject zou in 2005 aflopen, maar eindigde twee jaar eerder. In 2003 informeerden ze de wereld dat ze de volledige genetische informatie van de mens hadden gecodeerd.

Dankzij deze codering en sequentiebepaling was het mogelijk om voortgang te boeken in de pan-kanker genomische studie. Door alles te weten over menselijk DNA, kunnen we nu onderzoeken welke delen zijn veranderd bij elke ziekte, inclusief kanker. Verschillende entiteiten en landen hebben beide projecten gefinancierd, maar dat heeft een gebrek aan geld niet voorkomen.

Veel kleinere onderzoeken, afgeleid van de grotere onderzoeken, kunnen niet voldoende financiering vinden om door te gaan. In de meer recente publicaties die we kennen wordt zelfs gesproken over de financiële problemen.

Dezelfde onderzoekers hebben namelijk verklaard dat ze niet werden beloond voor het doen van extra werk en dat ze niet weten waar het geld in de toekomst vandaan zal komen. Afgezien van deze moeilijkheden, was het menselijk genoomproject echter een stap voorwaarts voor het volgende:

• Alles te weten over ons DNA
• Het opslaan en delen van informatie tussen wetenschappers
• Verbetering van technieken van het analyseren van genetische informatie in de geneeskunde
• Het bespreken van de rechtsgeldigheid van deze kennis

De voordelen van de pan-kanker genomische studie

De betrokken wetenschappers weten dat deze vooruitgang belangrijk is, maar het verandert de behandeling van kanker niet van de ene op de andere dag. De voordelen van de pan-kanker genomische studie zullen op de lange termijn zichtbaar worden. Zonder deze publicaties is het in ieder geval niet mogelijk om ermee door te gaan.

Genetische informatie stelt ons in staat behandelingen op maat te maken voor elke persoon. We zullen een tijdperk ingaan van geïndividualiseerde oncologische therapie, met medicijnen op maat gemaakt voor de patiënt in kwestie. Het zou dan ook mogelijk zijn om kanker vroegtijdig op te sporen, wellicht met vloeibare biopsieën.

Dit zou betekenen dat als cellen die beginnen te muteren gewijzigde DNA in de bloedbaan dumpen, we de technieken zouden hebben om dit te vinden. Zoals altijd zullen er juridische vragen zijn. Ook zullen er ethische vragen zijn. Kan een ziektekostenverzekeraar bijvoorbeeld iemand weigeren als deze drager is van een kankermutatie?

Tot slot, we moeten nog veel meer doen, maar we hebben al enorme stappen voorwaarts gemaakt. We zijn misschien wel dichterbij het bestrijden van verschillende soorten kanker als gelijken, en wie weet, misschien zijn we zelfs dichterbij om het te verslaan voordat het verschijnt.