Aangeboren ongevoeligheid voor pijn: wat is dat?

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn brengt het risico met zich mee dat je verschillende verwondingen oploopt zonder dat jij je daarvan bewust bent. Laten we eens kijken waar deze vreemde toestand over gaat.

Pijn is een onaangename zintuiglijke ervaring, een alarmsignaal van ons lichaam om zich te beschermen tegen iets dat het een soort verwonding toebrengt. Hoewel onaangenaam, is het een van de fundamentele overlevingsmechanismen van onze soort. En dit is precies de reden waarom aangeboren ongevoeligheid voor pijn zo gevaarlijk kan zijn.

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn is een zeldzame erfelijke ziekte. Het behoort tot een groep ziekten die erfelijke sensorisch-autonome neuropathieën (HSAN) genoemd worden. Zoals de naam van deze groep aandoeningen al doet vermoeden, zijn de lijders niet in staat  om lichamelijke pijn te voelen.

Tot vrij kort geleden was deze pathologie onbekend. Ze werd voor het eerst beschreven in 1932. Dat was een belangrijke doorbraak omdat het ondanks de lage incidentie een ernstige ziekte is.

Geen pijn voelen betekent een dat we een grote bron van prikkels verliezen die ons vertellen wat er in ons lichaam gebeurt. Dit betekent dat mensen die een aangeboren ongevoeligheid voor pijn hebben voortdurend aan bepaalde risico’s blootstaan. In dit artikel vertellen we je er alles over.

Wat is aangeboren ongevoeligheid voor pijn?

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn maakt zoals eigenlijk deel uit van een groep van aangeboren afwijkingen (erfelijke sensorisch-autonome neuropathieën). Elk daarvan is het gevolg van de verandering van een bepaald gen waarvan de functie verband houdt met het voelen van pijn. De meest relevante aandoeningen zijn:

• HSAN type I. In dit geval is er behalve een ongevoeligheid voor pijn ook een verlies van thermische gewaarwording. Mensen die eraan lijden hebben meestal een verminderd gehoor en tastzin. De symptomen verschijnen rond de leeftijd van 20 jaar.
• HSAN Type II of vanaf de kindertijd. Bij dit type overheerst de verandering van de tastzin, waarbij de ongevoeligheid zowel gedeeltelijk als volledig kan zijn.
• HSAN Type III of ongevoeligheid. Deze vorm komt meestal voor bij pasgeborenen. Zuigelingen hebben moeite met drinken, een lage spierspanning en zijn vaak prikkelbaar.
• Type IV. Dit is het meest voorkomende type. Deze vorm gaat gepaard met een onvermogen om te zweten. In tegenstelling tot de andere afwijkingen blijft de tastzin behouden en worden temperatuurveranderingen waargenomen. Het grootste probleem is dat mensen die hieraan lijden hun lichaamstemperatuur niet kunnen regelen, zodat velen vroegtijdig aan koorts sterven.

Al deze afwijkingen brengen echter hetzelfde risico met zich mee. De ongevoeligheid voor pijn hen verhindert de ernst van een verwonding van het lichaam te herkennen. In feite is het zelfs heel gewoon dat deze mensen wonden of andere pathologieën hebben zonder dat ze zich daar bewust van zijn.

Zo is het heel gewoon dat deze mensen breuken oplopen en dat niet eens beseffen. Bovendien is de huid vaak heel kenmerkend, want ze hebben altijd wonden, zweren en littekens.

Hoe wordt de diagnose van congenitale ongevoeligheid voor pijn gesteld?

Het is een zeldzame ziekte. Daarom is de diagnose niet eenvoudig. Het belangrijkste is een goede klinische anamnese en daarnaast een goed lichamelijk onderzoek. Vooral bij zuigelingen is dat belangrijk, want het is van cruciaal belang om bij hen op bepaalde tekenen te letten. Zo hebben veel baby’s zweertjes op hun tong of lippen.

Bovendien kunnen artsen bepaalde aanvullende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te helpen bevestigen. Allereerst is het elektroneurogram. Dit is een onderzoek waarmee specialisten kunnen beoordelen of de zenuwen zijn aangetast.

Ze zullen ook huidbiopsies uitvoeren. Daarmee kan onderzocht worden of de patiënt afwijkingen vertoond. Mensen met een aangeboren ongevoeligheid voor pijn hebben meestal veranderingen aan hun zenuwuiteinden. Daarnaast zullen mensen met HSAN type IV ook veranderingen in hun zweetklieren hebben.

Een van de belangrijkste aspecten is echter genetisch onderzoek, dat meestal de diagnose bevestigt. Het is bovendien belangrijk om naar de familiegeschiedenis van de patiënt te vragen omdat het een overerfbare pathologie is.

Tot besluit

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn maakt deel uit van een groep van verschillende aangeboren aandoeningen, die allemaal te maken hebben met een veranderd gen dat verband houdt met het voelen van pijn. Elke variant gaat gepaard met andere symptomen zoals:

• anhidrosis
• ongevoeligheid voor druk
• ongevoeligheid voor temperatuur

Deze ongevoeligheid vormt een groot gevaar voor het leven, want pijn stelt ons in staat om laesies te lokaliseren en te weten wanneer er iets mis is in ons lichaam. Daarom is het belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk gesteld wordt en dat de patiënten zich bewust zijn van deze afwijking en de gevolgen ervan.