Wat is endotheeldystrofie van Fuchs en waarom komt het voor?

Endotheeldystrofie van Fuchs kan zeer invaliderend worden, omdat het uiteindelijk leidt tot voortdurend wazig zicht. Daarom is het noodzakelijk het te behandelen.

Beoordeeld en goedgekeurd door de dokter Diego Pereira.

Geschreven door Carmen Martín

Laatste update: 29 oktober, 2024

Endotheeldystrofie van Fuchs is een ziekte die het hoornvlies aantast. Het hoornvlies is een soort lens, gelegen in het voorste deel van het oog, die verantwoordelijk is voor het breken van licht en het richten van de stralen ervan op het netvlies.

Het hoornvlies bestaat uit verschillende cellagen. Bij deze aandoening beginnen de cellen van een van de lagen (het endotheel) geleidelijk af te sterven. Het probleem is dat het zicht verandert en wazig wordt.

De precieze prevalentie is niet bekend. Het is echter belangrijk om het te behandelen, want het kan het gezichtsvermogen ernstig aantasten. In dit artikel vertellen we je gedetailleerd de mogelijke oorzaken ervan en de beschikbare behandeling.

Wat is Endotheeldystrofie van Fuchs?

Endotheeldystrofie van Fuchs is een progressieve en erfelijke ziekte van het hoornvlies die meestal bij mensen tussen de 50 en 60 jaar voorkomt. Volgens informatie uit Expert Review of Ophthalmology (Engelse link), is het een aandoening van het achterste hoornvlies die zich manifesteert met een verlies aan endotheelceldichtheid.

Het endotheel staat in contact met het kamervocht, een vloeistof die zich in de voorste oogkamer bevindt. Deze cellaag is verantwoordelijk voor het verdrijven van vocht uit het hoornvlies, zodat het transparant blijft en licht goed naar binnen kan.

Wat er bij deze ziekte gebeurt, is dat deze cellen geleidelijk beginnen af te sterven. Daardoor hoopt zich vocht op in het hoornvlies en wordt het steeds dikker. In een publicatie van de American Academy of Ophthalmology staat dat het in twee stadia wordt verdeeld.

• In het eerste stadium – of vroege stadium – kunnen de symptomen helemaal niet optreden of heel mild zijn. In feite verbetert het zicht meestal in de loop van de dag.
• In het tweede stadium is het zicht echter vaak de hele dag wazig. Tijdens de slaap hoopt zich nog meer vocht op in het hoornvlies. Daarom zijn de symptomen bij het ontwaken ernstiger.

Endotheeldystrofie van Fuchs tast vaak beide ogen aan.

Symptomen van endotheeldystrofie van Fuchs

Endotheeldystrofie van Fuchs heeft een langzame en progressieve ontwikkeling. Het meest kenmerkende symptoom is wazig of wazig zicht. De klinische verschijnselen verergeren vaak bij het ontwaken.

In het begin verbetert het gezichtsvermogen overdag. Als de schade echter al aanzienlijk is, blijft het wazig. Veel patiënten melden dat ze kleine halo’s zien rond lichten of zich verblind voelen.

Door vochtophoping in het hoornvlies kunnen zich bovendien blaasjes vormen op het oppervlak. Deze kunnen aanzienlijke pijn of ongemak veroorzaken.

Oorzaken en risicofactoren

Bij deze ziekte falen of sterven de endotheelcellen in het hoornvlies geleidelijk. De functie van deze cellen is, naast het voeden van het hoornvlies, te voorkomen dat het opzwelt. Daartoe trekken ze de vloeistof van binnenin het hoornvlies naar het kamervocht.

Zo wordt het hoornvlies op een beperkte en transparante dikte gehouden. Als deze cellen hun functionaliteit verliezen, wordt het hoornvlies dus oedemateus (Engelse link), en bereiken de stralen het netvlies niet goed.

Hoewel de precieze oorzaak van deze situatie niet bekend is, wordt aangenomen dat er een belangrijke erfelijke component aan ten grondslag ligt. De genetische basis (Engelse link) is echter complex en er is niet altijd een familiegeschiedenis.

Aan de andere kant zijn er een aantal factoren vastgesteld die het risico op deze aandoening vergroten. Een daarvan, die we al genoemd hebben, is de leeftijd. Het begint meestal in de late volwassenheid.

Ook het geslacht blijkt een risicofactor te zijn. De incidentie is veel hoger bij vrouwen dan bij mannen. Het komt ook veel voor in de Verenigde Staten, maar zelden in oosterse landen als Japan of China.

Hoe wordt de diagnose endotheeldystrofie van Fuchs gesteld?

De diagnose van endotheeldystrofie van Fuchs kan complex zijn, omdat veel ziektebeelden kunnen leiden tot wazig zien. Daarom zijn de door de patiënt gemelde symptomen meestal niet voldoende. Hierdoor wordt meestal een reeks aanvullende tests uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.

Een van de basistests is een onderzoek van het hoornvlies. Volgens de specialisten van de Mayo Clinic (Engelse link), wordt dit onderzoek meestal uitgevoerd met een spleetlamp, wat een soort optische microscoop is. Het wordt gebruikt om te zoeken naar laesies in het hoornvlies of om te proberen te ontdekken of het gezwollen is of uitstulpingen heeft.

Daarnaast wordt meestal een corneatomografie uitgevoerd. Dit is een test om te beoordelen of er oedeem is of niet. Corneale pachymetrie daarentegen wordt gebruikt om de dikte van deze lens te meten. Zoals gezegd is het hoornvlies meestal verdikt.

Ten slotte wordt in sommige gevallen een hoornvliesceltelling (Engelse link) uitgevoerd. Dit is geen gebruikelijke procedure, maar het maakt het mogelijk het aantal cellen en hun grootte te tellen om te beoordelen of er sprake is van celverlies.

Beschikbare behandelingen

Endotheeldystrofie van Fuchs kan zeer invaliderend worden, want naarmate de ziekte vordert, blijft het zicht de hele dag wazig. In sommige gevallen worden bepaalde medische behandelingen gebruikt om de symptomen te verbeteren.

Er kunnen bijvoorbeeld zachte contactlenzen worden gebruikt. Die helpen de hoornvliespijn te verlichten. Hetzelfde geldt voor zoutdruppels of zalven, die werken door de hoeveelheid vocht die zich in het hoornvlies ophoopt te verminderen.

Chirurgische behandeling van de ziekte

De waarheid is dat medische behandeling vaak onvoldoende is. In veel gevallen worden bepaalde chirurgische technieken gebruikt om te proberen het gezichtsvermogen te verbeteren. Tot voor kort werd aangenomen dat de enige curatieve therapeutische optie hoornvliestransplantatie was.

Er zijn nu echter meer specifieke technieken die zich specifiek richten op de endotheellaag. Dit is de zogenaamde binnenste hoornvliestransplantatie of Descemet’s membraan endotheliale keratoplastiek (Engelse link).

Bij deze techniek wordt alleen de binnenste laag van het hoornvlies vervangen, de laag die beschadigd is. Het wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving. Het herstel verloopt sneller dan bij een volledige hoornvliestransplantatie.

Endotheeldystrofie van Fuchs is aanvankelijk asymptomatisch

Het is belangrijk te bedenken dat endotheeldystrofie van Fuchs een progressief en sluipend verloop heeft. In het beginstadium is het meestal asymptomatisch. De eerste tekenen kunnen tientallen jaren na het begin van de ziekte verschijnen.

Daarom is het belangrijk om bij elke manifestatie altijd een oogarts te raadplegen. Andere pathologieën moeten worden uitgesloten en de behandeling moet zo snel mogelijk worden gestart om complicaties te voorkomen.