Multisysteematrofie diagnosticeren met nieuwe techniek

De ziekte van Parkinson en multisysteematrofie hebben vergelijkbare symptomen. Het is erg moeilijk voor artsen om de differentiële diagnose te stellen, maar een nieuwe ontdekking lijkt dit proces te kunnen verbeteren. Leer er alles over in dit artikel!

De ziekte van Parkinson en multisysteematrofie zijn aandoeningen die in veel opzichten op elkaar lijken. Hun symptomen zijn bijvoorbeeld vergelijkbaar en onderzoek naar hun oorsprong wijst in dezelfde richting.

Verder zijn beide neurodegeneratieve ziekten die onverbiddelijk overgaan in ernstigere vormen. Het zoeken naar een effectieve behandeling omvat dus ook het vinden van manieren om de stoornissen op tijd te diagnosticeren om ze aan te pakken.

Het potentieel goede nieuws is dat het tijdschrift Nature in februari van dit jaar enkele vorderingen op dit gebied heeft gepubliceerd (Engelse link). Misschien is het meest relevante onderzoek tot nu toe gedaan op de Universiteit van Texas. Hier wordt een techniek voorgesteld die onderscheid kan maken tussen de ziekte van Parkinson en multisysteematrofie.

Gezien de moeite die artsen hebben bij het diagnosticeren van deze ziekten in hun vroege stadia zou deze vooruitgang relevant kunnen zijn. Een nauwkeurige en tijdige diagnose zou het mogelijk maken om geschikte behandelingen vast te stellen.

Tot nu toe is de enige manier om te weten om welke aandoening het gaat, het verloop af te wachten en te kijken hoe de klachten zich ontwikkelen. Klinisch gezien evolueert multisysteematrofie sneller dan de ziekte van Parkinson, dus hoe later de diagnose wordt gesteld hoe slechter de prognose is.

Zeker wanneer de symptomen overduidelijk waarneembaar zijn, verloopt de verslechtering steeds sneller. In biologische zin vertaalt de vertraging zich in meer neuronen met onomkeerbare schade. Laten de dit eens nader bekijken.

Wat is de ziekte van Parkinson?

De ziekte van Parkinson is een progressieve neurodegeneratieve ziekte. Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Parkinson is verminderde bewegingsmogelijkheden. Parkinsonpatiënten presenteren zich met duidelijke tremoren en trillingen, meestal in de handen en benen.

Naarmate de ziekte zich verder ontwikkelt, breiden de problemen zich uit naar andere delen van het lichaam, wat stijfheid toevoegt aan de klachten. Dit leidt onder andere tot:

• evenwichtsproblemen.
• gebrek aan coördinatie.
• tragere voltooiing van bewegingen.

De chemische verandering waarvan bekend is dat dit de directe oorzaak is, is het gebrek aan dopamine. Dopamine is een stof die functioneert als een neurotransmitter in het zenuwstelsel. Het tekort veroorzaakt de symptomen van de ziekte.

Het komt vaker voor bij mensen ouder dan 60 jaar en daarom wordt leeftijd als een risicofactor beschouwd. Deze ziekte kan echter ook op jongere leeftijd ontstaan. Het meest bekende geval ter wereld is de situatie van acteur Michael J. Fox (Engelse link), die al op 29-jarige leeftijd de diagnose te horen kreeg.

Wat is multisysteematrofie?

Meervoudige of multisysteematrofie is ook een neurodegeneratieve aandoening. Net als de ziekte van Parkinson komt het het vaakst voor bij oudere personen, in dit geval boven de 50 jaar.

De symptomen lijken erg op de ziekte van Parkinson, inclusief motorische stoornissen. Er is echter een belangrijk verschil, namelijk het vermogen om ook de autonome functies van het lichaam te beïnvloeden. Als gevolg lijden patiënten aan problemen zoals:

• abnormale ademhaling
• arteriële hypotensie
• constipatie
• aritmieën
• urine-incontinentie

Er is geen duidelijke oorzaak van multisysteematrofie. Onderzoek moet het onderliggende probleem dat aanleiding zou geven tot de ziekte nog blootleggen. We weten echter wel dat de hersenneuronen atrofiëren en zich vullen met een eiwit dat alfa-synucleïne wordt genoemd.

Alfa-synucleïne en nieuw onderzoek naar multisysteematrofie

Het eiwit dat beide ziekten delen en dat mogelijk de deur zou openen naar differentiële diagnose wordt alfa-synucleïne genoemd. Het is ook bekend onder het acroniem aSyn.

Dit eiwit vouwt zich verkeerd op, waardoor het ophoopt en neuronen beschadigt. Wanneer de accumulatie van de fout de grenzen van de normaliteit overschrijdt, treden motorische gevolgen op.

Bij zowel de ziekte van Parkinson als bij multisysteematrofie accumuleert aSyn jarenlang totdat het de neurale functionaliteit beperkt. Hoewel het eiwit detecteerbaar is kan men op dit moment niet met zekerheid zeggen of de accumulatie zal evolueren tot de ziekte van Parkinson of multisysteematrofie.

Dit nieuwe onderzoek, gepubliceerd in Nature (Engelse link), stelt een biochemische methode voor die cyclische eiwitvouwing amplificatie genoemd wordt. Dit kan de manier van vouwen van het eiwit differentiëren.

Als er nog meer vooruitgang wordt geboekt, kan de methode hopelijk onderscheid maken tussen de verkeerde vorm van vouwen bij de ziekte van Parkinson en multisysteematrofie.

De in het artikel gerapporteerde gevoeligheid van deze test is 95,4%, wat veelbelovend is. Het zou een diagnostische test zijn met een hoog slagingspercentage om tijdig tot een diagnose te komen.

Daarnaast zou het de behandelplannen kunnen versnellen omdat artsen niet meer hoeven te wachten op differentiatie  van de klachten om te bepalen van welke pathologie sprake is.

Een hoopvolle ontwikkeling

Neurodegeneratieve ziekten vormen een groot probleem in de samenleving. Bovendien heeft een vergrijzende bevolking nieuwe aspecten van deze aandoeningen aan het licht gebracht. De wetenschap onderzoekt dagelijks hoe ze deze kunnen diagnosticeren en vervolgens behandelen.

Deze nieuwe ontwikkeling zou echter de vroege diagnose kunnen verbeteren, en dit zou kunnen leiden tot vooruitgang in  de behandeling om de progressie te vertragen. Op dit moment is het zeer belangrijk om bij vreemde symptomen meteen een professional te raadplegen.