Leer alles over de zeldzame ziektendag

Mensen praten niet veel over zeldzame ziekten omdat ze slechts weinig mensen treffen. Daarom lopen de getroffenen tegen de gevolgen van het gebrek aan gezondheidsgelijkheid aan. Zeldzame Ziektendag wil het bewustzijn vergroten.

Ziek zijn is een lastige situatie die voor veel onzekerheid zorgt. Lijden aan een ziekte waar experts weinig tot niets over weten en waar het gezondheidssysteem niet op voorbereid is, is nog veel erger. Vanwege deze ongunstige situatie werd Rare Disease Day of de zeldzame ziektendag in het leven geroepen om het bewustzijn te vergroten.

Het wordt gevierd op de laatste dag van februari als een manier om mensen die aan zeldzame ziekten lijden, zich minder geïsoleerd te laten voelen. Het is ook een manier om medische vooruitgang bij zeldzame ziekten te bevorderen.

Volgens gegevens van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zou één op de 15 mensen wereldwijd aan een zeldzame ziekte kunnen lijden. Dit komt overeen met ongeveer 400 miljoen mensen wereldwijd, van wie 30 miljoen in Europa en 25 miljoen in de Verenigde Staten.

In dit artikel zullen we verduidelijken wat een zeldzame ziekte is, enkele historische feiten over een paar van deze aandoeningen delen en je ook vertellen hoe je een gediagnosticeerde persoon kunt helpen. Daarnaast  geven we informatie over de zeldzame ziektendag en wat jij kunt doen.

Wat is een zeldzame ziekte?

Een zeldzame ziekte treft slechts een kleine groep mensen. Met andere woorden wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als deze bij minder dan 5 op de 10.000 mensen voorkomt. Er zijn wereldwijd maar liefst 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten. Hieronder vertellen we je iets over een paar van de zeldzaamste ziekten.

De ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking. De tricuspidalisklep bevindt zich in de verkeerde positie. Ook hebben de hartkleppen een verkeerde vorm. Dit kan leiden tot een vergroot hart, hartfalen of lekkage van bloed door de gesloten kleppen.

Moebius syndroom

Het Moebius syndroom is een zeldzame en aangeboren neurologische aandoening die verlamming van het gezicht veroorzaakt. Het veroorzaakt ook onder andere beperkte aansturing van de spieren van één of beide ogen, slikproblemen en spraakproblemen. Zwakte of verlamming van de 6e en 7e hersenzenuwen leiden tot dit syndroom.

Chediak-Higashi syndroom (CHS)

Het Chediak-Higashi syndroom (CHS) wordt veroorzaakt door een mutatie van een lysosomaal transportregulatoreiwit. Dit heeft invloed op de afweer van het lichaam, omdat deze niet de functie vervult van het bestrijden van externe pathogenen die het lichaam aanvallen.

Het beperkt dus de fagocytische functie, die bestaat uit de selectieve eliminatie van beschadigde cellen of microben. Dit leidt tot problemen zoals bloedarmoede, terugkerende infecties en een vergrote lever.

Bardet-Biedl syndroom (BBS)

Dit is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die verschillende delen van het lichaam aantast. Obesitas, afwijkingen van de voortplantingsorganen, mentale retardatie, polydactylie en hartafwijkingen kunnen onder andere voorkomen.

Hermansky-Pudlak syndroom

Het is een zeldzame erfelijke meervoudige systeemaandoening die acht afzonderlijke aandoeningen veroorzaakt. Voorbeelden van deze aandoeningen zijn onder andere:

• oculocutaan albinisme
• longfibrose
• nierziekten
• bloedingsstoornissen

Er zijn ook andere zeldzame ziekten met een iets hogere incidentie in de bevolking. We zetten er een paar voor je op een rij:

• Olifantsziekte of elephantiase
• Myasthenia gravis
• Progeria of Hutchinson-Gilford syndroom
• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
• Syndroom van Goodpasture (GPS)
• Tarlov-cysten

Historische feiten over de zeldzame ziektendag

Zeldzame ziektendag wordt om een heel specifieke reden gevierd op de laatste dag van februari. Dit komt omdat het een ‘zeldzame’ datum is die slechts eens in de vier jaar plaatsvindt. Het vindt dus plaats op de laatste dag van februari, een maand staat bekend om het hebben van een wisselend aantal dagen om voor deze patiënten te pleiten.

De zeldzame ziektendag werd voor het eerst gevierd in 2008 en de slogan van dat jaar was “Een zeldzame dag voor heel speciale mensen.” De slogan van 2020 was “Zeldzaam is veel. Zeldzaam is sterk. Zeldzaam is trots!”

De zeldzame ziektendag kwam tot stand doordat de familieleden van de getroffenen vochten om hen een stem te geven en deze ziekten te destigmatiseren om de behandelingsopties te verbeteren.

Europese verenigingen zoals de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) en de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten (FEDER) sloten zich bij de zaak aan. Het is geleidelijk een wereldfenomeen geworden.

De National Organization for Rare Disorders (NORD) is de toonaangevende organisatie voor belangenbehartiging van patiënten, de officiële Amerikaanse sponsor van Rare Disease Day, de internationale variant van de zeldzame ziektendag.

Hoe kun je iemand met een zeldzame ziekte helpen?

Gediagnosticeerd worden met een zeldzame ziekte is een complexe situatie om te verwerken. Het veroorzaakt onzekerheid, angst, depressie en stress. Daarom bevelen deskundigen de volgende punten om de patiënt te helpen het hoofd te bieden aan de situatie:

• Leer de ziekte kennen. Ook al is de ziekte zeldzaam, het kan helpen om te begrijpen waar het uit bestaat en hoe het zich ontwikkelt.
• Neem consistente beslissingen. Neem geen impulsieve beslissingen met betrekking tot het te volgen behandelplan of tijdens het analyseren van alle beschikbare opties. Het is het beste om beslissingen te nemen als je kalm, rustig en beheerst bent.
• Verwaarloos de emotionele gezondheid niet. Help de patiënt zijn emoties, twijfels en angsten te uiten, omdat dit de geestelijke gezondheid zal verbeteren.
• Kies voor professionele psychologische ondersteuning. Het is waarschijnlijk dat een patiënt die aan een zeldzame ziekte lijdt psychische ondersteuning kan gebruiken. Dat geldt ook voor de ouders. Daarom is het krijgen van psychologische hulp een geweldige manier om psychopathologische problemen te voorkomen.

Hoe je de zeldzame ziektendag kunt steunen

Je kunt de zeldzame ziektendag steunen door kleine gebaren te maken en zelfs inzamelingsacties te organiseren. Hier zijn enkele interessante ideeën die je kunt overwegen:

• Plaats een foto van het officiële logo op sociale media om de zichtbaarheid van Zeldzame Ziektendag te vergroten.
• Reageer op sociale media met de hashtag #RareDiseaseDay of #zeldzameziektendag
• Publiceer statistieken zodat mensen zich bewust worden van hoeveel dit probleem de patiënten treft.
• Organiseer een inzamelingsactie. Het geld kan vervolgens worden gebruikt voor onderzoek naar behandelingen voor zeldzame ziekten.
• Praat met andere mensen over iemand die je kent die aan een zeldzame ziekte lijdt om het bewustzijn te vergroten.

Wat te onthouden over de zeldzame ziektendag

Door deel te nemen aan zeldzame ziektendag zullen onderzoekers worden aangemoedigd om geavanceerde behandelingen voor deze aandoeningen te zoeken.

Hoewel het op de laatste dag van februari wordt gevierd, is elke dag van het jaar een goed moment om activiteiten uit te voeren ten behoeve van deze patiënten. Bekendheid is een deel van de oplossing en integratie ligt in onze handen. Samen staan we sterker!