Wat weet je over genetisch onderzoek naar kanker?

Wetenschappelijke vooruitgang wat betreft de kennis van de genetische oorsprong van kanker zal waarschijnlijk leiden tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en vroege detectiemethoden. Daarnaast zijn gezondheidsvoorlichting en psychologische ondersteuning noodzakelijk.

Beoordeeld en goedgekeurd door de arts Leonardo Biolatto.

Geschreven door Equipo Editorial

Laatste update: 22 december, 2022

Het is in bepaalde gevallen heel belangrijk om de genetisch onderzoek naar kanker te doen, ook al hangt het ontstaan van deze ziekte ook af van vele andere factoren, waaronder omgevings-, gezondheids- en leefstijlfactoren.

Wetenschappelijke vooruitgang wat betreft de kennis van de genetische basis van kanker zal waarschijnlijk leiden tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en vroege detectiemethoden. Dit maakt het gemakkelijker om behandelingen af te stemmen op de ziekte.

De evolutie van genetisch onderzoek, de analysemethoden en de uitkomsten van diverse studies hebben experts de sleutels gegeven waarmee ze precies kunnen achterhalen welke genen gerelateerd zijn aan het risico om aan een bepaald type kanker te lijden. De meest opvallende ontdekking is die van het BRCA1/BRCA2-gen dat in verband wordt gebracht met erfelijke borstkanker.

Hoe ontstaat kanker?

De reeks ziekten die met kanker zijn geassocieerd, hebben een gemeenschappelijke oorsprong, waarbij verschillende veranderingen in de herstelmechanismen van de cellen een rol spelen.

Het optreden en de opstapeling van diverse verschillende genetische veranderingen zou de ontwikkeling van kankercellen kunnen bevorderen. Deze kwaadaardige cellen beïnvloeden de aansturing van de celcyclus, waardoor er gemakkelijker tumoren kunnen ontstaan.

Genetische informatie wordt verkregen door de analyse van biologische DNA-monsters. Een verandering in de DNA-sequentie van een bepaald gen betekent echter niet per se dat iemand kanker zal ontwikkelen.

Je kunt in elke fase van je leven genetisch onderzoek laten doen als de arts dat noodzakelijk vindt en je resultaten vergelijken met die van andere familieleden. Hiermee kan ook het risico op een bepaalde vorm van kanker ingeschat worden wat kan helpen bij het maken van een keuze, bijvoorbeeld het preventief afzetten van de borsten.

Wat zijn de kenmerken van erfelijke vormen van kanker?

De laatste jaren hebben experts vooruitgang geboekt met screeningprogramma’s voor colon- en borstkanker (Spaanse link). Het uitvoeren van deze screeningprogramma’s voor bepaalde bevolkingsgroepen is echter niet genoeg. Het is namelijk ook nodig om mensen bewust te maken van bepaalde preventieve maatregelen.

Om de kenmerken van erfelijke vormen van kanker goed in te schatten, houden experts meestal rekening met bepaalde variabelen die te maken hebben met de patiënt zelf of met diens naasten.

Als bepaalde van deze variabelen bij de persoon die werd getest worden vastgesteld, kan dat de arts duidelijk maken dat de vorm van kanker waaraan ze lijden genetisch is. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen 2 verschillende soorten variabelen.

Patiëntgerelateerde variabelen

• De aanwezigheid van verschillende primaire tumoren in hetzelfde orgaan of in verschillende organen.
• Ook bilaterale primaire tumoren horen hierbij.
• Wordt gediagnosticeerd jonger dan de gebruikelijke leeftijd voor die vorm van kanker.
• Ten slotte zijn de tumoren gerelateerd aan aangeboren of geboorteafwijkingen of een erfelijke aanleg.

Variabelen gerelateerd aan de familie van de patiënt

• Twee of meer eerstegraads familieleden met zeldzame tumoren.
• Een eerstegraads familielid met dezelfde tumor of een verwante tumor.
• Twee of meer eerstegraads familieleden met tumoren in hetzelfde gebied.
• Drie of meer familieleden in twee generaties met tumoren in hetzelfde gebied.
• Twee of meer eerstegraads familieleden met tumoren geassocieerd met een bekende vorm van familiaire kankersoort.

Wat is erfelijkheidsadvisering rondom genetisch onderzoek naar kanker?

Het doel van erfelijkheidsadvisering is om zowel patiënten als hun familieleden relevante informatie te geven over de resultaten van het genetisch onderzoek. Dit proces bestaat uit de volgende fasen:

• Ten eerste het in kaart brengen van de medische geschiedenis van zowel de patiënt als de familie.
• Verzamelen en analyseren van genetische informatie.
• Vervolgens worden de resultaten met de patiënt en eventueel de naaste familie besproken.
• Daarna licht de arts een aantal zaken rond de gezondheid en gedrag toe zodat de patiënt geïnformeerde beslissingen kan nemen.
• Ondersteuning van de patiënt bij het nemen van beslissingen, indien dit nodig is.
• Ten slotte moet de arts een follow-up doen. Dat wil zeggen dat er nog een gesprek plaatsvindt waarbij gevraagd wordt of er nog vragen of onduidelijkheden zijn.

Door een genetisch onderzoek te laten doen heb je de mogelijkheid om concrete maatregelen te nemen om je gezondheid te verbeteren en eventuele ziekten te voorkomen. Een ander groot voordeel van een genetisch onderzoek is dat het de diagnose van kanker in de vroegste stadia mogelijk maakt, waardoor de kans op genezing groter wordt (Engelse link).

Genetisch onderzoek naar kanker kan veel leed voorkomen

De genetische analyses van kanker begonnen met het bestuderen van het DNA van families met een hoog risico op deze ziekte. Over het algemeen waren er in deze families talrijke gevallen van kanker. Daarom zijn experts begonnen met het bestuderen van de genen die mogelijk verband houden met het ontstaan van deze ziekte.

Experts houden bij deze analyses rekening met factoren als het totaal aantal familieleden, het aantal mensen dat een DNA-monster heeft laten nemen, de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan en het aantal gevallen van kanker in de familie.

Een ander type genetische analyse dat experts kunnen doen, is een genoombrede associatiestudies (GWAS). Dit is een algemeen onderzoek naar genetische aanleg, en niet naar de genen van een specifiek persoon.

Conclusie over de genetisch onderzoek naar kanker

Mensen die een specifieke variant van een gen in hun DNA erven, hebben een genetische aanleg om een bepaalde vorm van kanker te ontwikkelen. Tegenwoordig is het in bepaalde gevallen mogelijk om deze genetische afwijkingen te detecteren voordat er daadwerkelijk kanker is ontstaan.

Kortom, de wetenschappelijke mogelijkheden om het risico op kanker te kunnen identificeren vereist menselijke inzet. Dat geldt ook voor het begeleiden van de mensen die besluiten om genetisch onderzoek te laten doen gedurende het gehele proces.