Verschillende soorten dystonie bij kinderen

Dystonie is het derde meestvoorkomende type bewegingsstoornis bij kinderen. Daarom is het belangrijk om te weten wat het is en hoe je een diagnose kunt stellen.

Dystonie bij kinderen is een bewegingsstoornis die onvrijwillige spiercontracties veroorzaakt. Deze samentrekkingen veroorzaken spiertrekkingen en repetitieve bewegingen.

Deze aandoening kan optreden als gevolg van een genetische mutatie, een aandoening of een medicijn. Sommige mensen erven deze aandoening dus, terwijl anderen het ontwikkelen als gevolg van een andere ziekte of het nemen van bepaalde medicijnen.

Het komt relatief vaak voor bij kinderen. Volgens de Spaanse Vereniging voor Neurologie (SEN) is dystonie het derde meestvoorkomende type bewegingsstoornis bij kinderen. In dit artikel leggen we uit wat het is en hoe je een diagnose kunt stellen.

Soorten dystonie bij kinderen

Afhankelijk van hoeveel delen van het lichaam ze beïnvloeden, kunnen deze soorten dystonie in de kindertijd focaal, segmentaal, multifocaal of gegeneraliseerd zijn. Deskundigen classificeren ze ook op basis van hun oorzaak:

Erfelijke (primaire dystonie)

Dit is de meest voorkomende vorm van dystonie bij kinderen en heeft te maken met specifieke genetische defecten. Binnen deze defecten kunnen we de volgende benadrukken:

• Geïsoleerde gegeneraliseerde dystonie: dit type wordt niet geassocieerd met andere neurologische symptomen. Het gen dat hier het vaakst is gewijzigd, is het DYT1-gen. De gemiddelde leeftijd waarop het begint is 12 jaar. Het is belangrijk om te weten dat de meeste symptomen in de benen voorkomen.
• Dopa-gevoelige dystonie: dit wordt ook wel het Segawa-syndroom genoemd (Engelse link) en is een van de weinige die artsen kunnen behandelen. Het begint rond de leeftijd van 6 jaar met een loopstoornis en komt vaker voor bij meisjes. Verder kunnen de symptomen gedurende de dag fluctueren.

Voorbijgaande ontwikkelingsdystonie

• Goedaardige dystonie bij zuigelingen: dit wordt waargenomen bij zuigelingen van 3 tot 8 maanden oud. Dit type heeft geen invloed op de psychomotorische ontwikkeling van een kind. Alles wordt meestal weer normaal wanneer het kind de leeftijd van één jaar bereikt.
• Goedaardige paroxismale torticollis: dit is een zeldzaam type en gaat gepaard met braken en wankel lopen. Het verbetert echter meestal na vijf jaar.

Erfelijke degenaratieve dysplasie

Deze typen worden gecreëerd door mutaties van genen die betrokken zijn bij het metabolisme en zijn veel complexer. Pathologieën zoals de ziekte van Lesch Nyhan en de ziekte van Niemann Pick vallen hier op.

Secundaire dystonie

Dit zijn de soorten dystonie die worden veroorzaakt door andere onderliggende ziekten of aandoeningen. Ze kunnen optreden als gevolg van infecties, tumoren, structurele defecten, toxines, medicijnen, enz. Daarom is het essentieel om de oorzaak correct te identificeren en te behandelen.

Dystonie bij kinderen diagnosticeren

Allereerst moeten artsen secundaire dystonieën uitsluiten. Om dit te doen voeren ze toxicologische en neuroimaging-onderzoeken uit en stellen ze een uitgebreide medische geschiedenis van de patiënt op. Onder de beeldvormingstests zijn computertomografie en resonantiebeeldvorming de voornaamste.

Artsen moeten ook complementair metabool en genetisch onderzoek doen. Deze onderzoeken kunnen ook een elektromyogram en een elektroneurogram omvatten. Op deze manier kunnen artsen een juiste prognose en behandeling bepalen.

Behandeling van dystonie bij kinderen

Allereerst zullen artsen als er sprake is van gegeneraliseerde dystonie anticholinergica toedienen. Twee van de meest gebruikte zijn trihexyphenidyl en benztropine. Deze zullen spasmen verminderen door specifieke zenuwimpulsen te blokkeren.

Ze hebben echter ook tal van bijwerkingen, waaronder verwarring, slaperigheid, droge mond, wazig zicht, duizeligheid, enzovoort. Een licht anxiolyticum, zoals clonazepam, kan vaak helpen. Als de gegeneraliseerde dystonie ernstig is of niet op medicatie reageert, kan diepe hersenstimulatie worden uitgevoerd.

Kinderen met dopa-gevoelige dystonie verbeteren significant bij behandeling met levodopa en carbidopa. Als hun symptomen slechts één of enkele delen van het lichaam treffen, kunnen artsen botulinumtoxine in de overactieve spieren injecteren. Dit verzwakt de spiercontractie maar heeft geen invloed op de zenuwen.

Conclusie

Het is belangrijk om de kinderarts te raadplegen als je onvrijwillige spierbewegingen bij je kind opmerkt. Het kan namelijk zijn dat ze een bewegingsstoornis hebben, zoals dystonie.

Deze aandoening verdwijnt meestal na een paar maanden zonder gevolgen te hebben. Je moet ze echter niet negeren. Dystonieën die tot in de volwassenheid duren, kunnen namelijk blijvende handicaps veroorzaken.