Internationale Dag van Rubinstein-Taybi syndroom

Het Rubinstein-Taybi syndroom is een zeldzame ziekte en de jaarlijkse internationale dag van deze aandoening is bedoeld om de zichtbaarheid en het bewustzijn te vergroten. Lees meer over de oorzaken, symptomen en mogelijke behandelingen.

Elk jaar op 3 juli is het de Internationale Dag van Rubinstein-Taybi Syndroom. Dit is een zeldzame genetische aandoening die meerdere symptomen met zich meebrengt. Het is vooral bekend vanwege de brede duimen van de patiënten die hieraan lijden.

Het is moeilijk om precies te weten hoe vaak het Rubinstein-Taybi syndroom voorkomt omdat de diagnose niet altijd gesteld wordt. Wetenschappers schatten echter dat 1 op 125.000 mensen deze aandoening heeft.

De internationale dag is een hulpmiddel om gezondheidssystemen over de hele wereld te activeren, betrouwbare informatie te verspreiden, ondersteunende netwerken te vergroten en beschikbare behandelingen te delen en verbeteren. Lees verder om meer te weten te komen!

Wat is het Rubinstein-Taybi syndroom?

Het Rubinstein-Taybi syndroom is een ziekte die met lichamelijke en intellectuele problemen gepaard gaat, die daarnaast ook een verhoogde kans op niet-kankerachtige hersentumoren met zich meebrengt. Een andere naam ervoor is het brede duim-hallux syndroom.

De oorzaken zijn genetisch. Om te beginnen is ongeveer 50% van de gevallen het gevolg van een mutatie van het CREBBP-gen (Engelse link). De functie van dit gen is om het lichaam te instrueren om een bepaald eiwit aan te maken dat een directe invloed op de activiteit van andere genen heeft.

Er worden daarnaast een aantal andere gevallen door mutaties van het EP300-gen of verlies van genetisch materiaal op chromosoom 16 veroorzaakt. Het Rubinstein-Taybi syndroom is echter soms niet het gevolg van een van deze genetische factoren. In deze gevallen weten wetenschappers niet wat de oorzaak is.

Ongeveer 40% van de getroffen patiënten behoort tot deze groep. De internationale dag is daarom een belangrijke manier om verder onderzoek te stimuleren en de uitkomsten hiervan te delen.

De symptomen kunnen sterk variëren van patiënt tot patiënt, afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Enkele van de veranderingen die dit syndroom kan veroorzaken zijn onder andere:

• leermoeilijkheden
• dwerggroei
• brede duimen en grote tenen
• een spitse neus
• afwijkend gevormde ogen
• Oog- en zichtproblemen
• Microcefalie

Diagnose en behandelingen

Aangezien het zoveel verschillende symptomen betreft, omvat de diagnose veel medische disciplines. Dat wil zeggen, specialisten uit de genetica, gastro-enterologie, oogheelkunde, urologie en kindergeneeskunde zullen allemaal nuttig zijn voor het detecteren van patronen. Teamwork is dus in alle gevallen belangrijk.

Aanvankelijk gebruiken artsen lichamelijke onderzoeken doen, patiëntgeschiedenis uitvragen en moleculaire cytogenetische onderzoeken uitvoeren met behulp van fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) als diagnostische hulpmiddelen (Spaanse link).

Wat de behandeling betreft, is er geen specifieke, vaststaande benadering die voor de ziekte wordt aanbevolen. De behandeling kan zelfs een aantal verschillende technieken omvatten onder andere:

• logopedie.
• cognitieve gedragstherapie.
• chirurgie voor lichamelijke afwijkingen.

Waarom hebben we een Internationale RTS-dag?

De Internationale Dag van Rubinstein-Taybi syndroom is op 3 juli, de verjaardag van het overlijden van kinderarts Jack Rubinstein in 2006. Samen met radioloog Hooshan Taybi nam Dr. Rubinstein de taak op zich om de patronen van de anomalie te beschrijven. De eerste naam die aan de anomalie werd gegeven het brede-duimsyndroom, maar later werd dit dus gewijzigd.

We kunnen stellen dat de Internationale Dag een reactie is op de weinige erkenning die de aandoening in de loop der jaren heeft gehad, waardoor er weinig vooruitgang is geboekt bij het identificeren van de oorzaken en het vinden van betere behandelingen.

Doelen en activiteiten

De doelen zijn sinds het eerste jaar constant gebleven: wereldwijd de steun voor de getroffenen uitbreiden en zo meer activiteit van de gezondheidsstelsels stimuleren. Daarom zijn de belangrijkste doelen van deze dag onder andere:

• Ten eerste om officiële informatie over het Rubinstein-Taybi syndroom voor iedereen beschikbaar te maken.
• Om de betrokkenheid van overheden bij de vooruitgang van behandelingen te vergroten.
• Om de families van de getroffenen te verenigen voor sociale steun en om de behandelingsstrategieën te verbeteren.
• En tot slot, om de identificatie van de onbekende oorzaken te bevorderen.

In het verlengde hiervan worden onder meer conferenties om medisch personeel te oriënteren op de ziekte, informatiedagen en gratis consultaties met specialisten georganiseerd.

Hoe kan ik aan de Internationale Dag van Rubinstein-Taybi Syndroom deelnemen?

Er zijn veel mogelijkheden om aan deze dag deel te nemen waarvoor je fysieke aanwezigheid niet vereist is. Je kan bijvoorbeeld geld doneren, de informatie verspreiden op social media of vrijwilligerswerk doen. Elke vorm van steun is van harte welkom. Er zijn daarnaast nog enkele andere ideeën om op die dag te helpen:

• Organiseer een liefdadigheidsevenement om geld in te zamelen voor onderzoek en noodzakelijke behandelingen.
• Deel publicaties met betrouwbare informatie op social media.
• Deel het verhaal van iedereen die je met de ziekte kent.
• Geef je op als vrijwilliger om basisinformatie te verstrekken aan mensen van alle leeftijden.
• Ten slotte een verzoek indienen bij de Wereldgezondheidsorganisatie om meer erkenning aan de aandoening te geven.

Rubinstein-Taybi syndroom en erfelijkheidsadvisering

Ten slotte is het ook belangrijk om te vermelden dat het Rubinstein-Taybi syndroom als een autosomaal dominant erfelijke aandoening wordt beschouwd. Desondanks hebben veel patiënten met de aandoening geen genetische aanleg.

Toch kunnen genetische onderzoeken een goed idee zijn voor stellen met kinderwens die iemand in hun familie hebben die aan dit syndroom lijdt. Op die manier kan bepaald worden of er genetische afwijkingen aanwezig zijn die tot deze aandoening kunnen leiden.

Tegelijkertijd is vroege detectie een van de beste manieren om dit aan te pakken voordat complicaties de kwaliteit van leven te veel verslechteren. Om dit te bereiken, is het dus een goed idee om met een team van ervaren specialisten te praten.