De symptomen en behandelingen van het fragiele X-syndroom

27 april, 2020
Het fragiele X-syndroom wordt algemeen erkend als de meest voorkomende erfelijke intellectuele handicap. Lees er in dit artikel alles over!

Het fragiele X-syndroom is een erfelijke genetische aandoening die de intellectuele capaciteit aantast. Als zodanig is het een ziekte die voor zowel de patiënt als zijn gezin uitdagingen vormt.

Dit syndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke intellectuele achterstand. Een op de vierduizend mannen en een op de zesduizend vrouwen hebben er last van. Het verschil tussen mannen en vrouwen wordt gedeeltelijk verklaard door de genetische samenstelling van elk geslacht.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, maar mannen hebben er slechts één, omdat het andere een Y-chromosoom is. Hierdoor veroorzaakt de afwijking mogelijk geen duidelijke symptomen bij vrouwen.

Het is daarom belangrijk om te overwegen dat als het aangetaste gen een van de X-chromosomen van een vrouw is, het andere chromosoom dit tekort kan compenseren, omdat het hetzelfde gen bevat. Vrouwen kunnen dus mildere tekenen van de aandoening hebben of gewoon drager zijn zonder dat het zich ooit manifesteert.

Het aangetaste gen in het fragiele X-syndroom is FMR1. Aangezien het gen beschadigd is, produceert het niet correct of  misschien nooit FMRP. De volgende symptomen kunnen zich dan manifesteren:

Het fragiele X-syndroom kan niet genezen worden. Eenmaal gediagnosticeerd, kan het echter met revalidatietherapieën worden behandeld. Toch kan het probleem nog steeds niet volledig worden verholpen.

De symptomen van het fragiele X-syndroom

Arts bekijkt genen op laptop

Het fragiele X-syndroom veroorzaakt verschillende symptomen. Het grootste probleem ligt in intellectuele capaciteit, maar het gaat ook met andere tekenen gepaard. Enkele van zijn karakteristieke symptomen zullen we hieronder bespreken.

Leerstoornissen

Over het algemeen kan een verstandelijke beperking mild of ernstig zijn. Soms gaat het gepaard met hyperactiviteit en aandachtstekort, wat de scholing van kinderen diepgaand kan beïnvloeden. Op dezelfde manier kan het taalproblemen veroorzaken.

Achterstand in de spraak

Dit komt vooral voor bij mannen, met een zeer lage incidentie bij vrouwen. Patiënten stotteren of spreken vaak woorden uit zonder ze volledig te zeggen. Experts verwachten dat ze in vergelijking met andere kinderen van dezelfde leeftijd veel later taal ontwikkelen. Totale stomheid komt niet vaak voor, maar er zijn patiënten die nooit duidelijk leren praten.

Lichamelijke veranderingen

Sommige baby’s vertonen geen fysieke kenmerken waardoor medische professionals het fragiele X-syndroom kunnen vermoeden. Met het verstrijken van de tijd en de komst van de adolescentie zijn er echter fysieke tekenen die meestal steeds duidelijker worden zoals:

  • grote oren
  • een prominent voorhoofd
  • platvoeten

Sociale aanpassingsstoornissen

Kinderen met het fragiele X-syndroom kunnen angstig zijn, oogcontact vermijden en soms zelfs agressief zijn. Verlegenheid wordt bij meisjes regelmatig genoemd.

Hypersensitiviteit

Hoewel het sensorische aspect niet het meest duidelijk is, kunnen patiënten fotofobie hebben en overmatig reageren op harde geluiden.

Lees ook:
Pre-implantatie genetische diagnostiek

Onvolledige vormen van het fragiele X-syndroom

Persoon zit op bed te huilen

Het fragiele X-syndroom manifesteert zich niet altijd volledig. Als de wijziging van het FMR1-gen mild is of optreedt bij een vrouw die kan compenseren met haar andere X-chromosoom, kunnen verschillende vormen zich manifesteren.

De twee varianten voor de gebruikelijke manifestaties zijn: het fragiele X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie en het fragiele X-geassocieerd tremor / ataxia-syndroom.

Eerst bespreken we het fragiele X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie. Het acroniem voor deze variant van het syndroom is FXPOI.

  • Ze kunnen zelfs stoppen met menstrueren voordat ze 40 zijn.
  • Aan de andere kant, als de vrouw niet onvruchtbaar is en zwanger wordt, hebben haar kinderen een hoog risico om het syndroom te erven.

Ten tweede het fragiele X-geassocieerd tremor / ataxia-syndroom. Het acroniem voor dit syndroom is FXTAS. Hier ligt de belangrijkste aantasting in het zenuwstelsel.

  • Patiënten hebben de neiging om abrupt te schudden, hebben moeite met lopen en hebben daarnaast last van onevenwichtigheden.
  • Over het algemeen is er ook een verband met stemmingsstoornissen.

Lees ook:
Chromosomale inactivering: een belangrijk proces in de geslachtsbepaling

Behandeling

Helaas is dit syndroom niet te genezen. Dit is een genetische aandoening die niet meer kan worden verholpen als een embryo het heeft. Op dezelfde manier kan het niet worden teruggedraaid tijdens de groei van het getroffen kind.

Revalidatietherapieën kunnen echter helpen om de aandoening te beheersen. Ze helpen kinderen om hun spraak te corrigeren en mee te komen in het onderwijssysteem.

Daarnaast kunnen gedragsproblemen met psychologen worden aangepakt om hun sociale relaties te verbeteren. Lees hier een Spaans artikel over sociale relaties en het fragiele X-syndroom.

Deze kinderen zijn ideale kandidaten voor vroege interventie. Bovendien zou je kunnen zeggen dat het cruciaal is. Ten minste tot de leeftijd van drie jaar moeten deze kinderen extra hulp krijgen van professionals met bewezen technieken.

Veel verenigingen en patiënten met het fragiele X-syndroom werken hard om het bewustzijn van de ziekte te vergroten en om daarnaast alternatieven te zoeken. Je kunt meer lezen over de ziekte en een grote eerste stap zetten om de wereld vriendelijker te maken: discrimineer mensen die dit syndroom hebben niet.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.